Результаты поиска

235 совпадений
Маленький носик у ребенка
9 марта
Здравствуйте, 26 неделя беременности, генетику и узисту не понравился носик у ребенка. Назначают амниоцентез, оправданный ли риски на 26 неделе беременности? Результаты 1 скрининга прикрепляю
Екатерина
Вопрос закрыт
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
По результатам комбинированного скрининга все риски у вас рассчитаны как очень низкие.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Прямых показаний для амниоцентеза у вас конечно нет.
Результат 1 скрининга
26 ноября 2024
Добрый день, получила результаты скрининга. Срок беременности 12 недель 1 день. Возраст 40 лет. Гинеколог отправляет на амниоцентез. Оправдано ли? И насколько рискованно?
Ландыш
Вопрос закрыт
Добрый день, прикрепите пожалуйста результаты скрининга
Фиш тест + нипт тест
20 ноября 2024
Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную поломку,...
Елена, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Скрининг 1 триместр
2 ноября 2024
Здравствуйте. По первому скринингу есть риски. Трисомия 21 1:12. Хгч 2,574. Рарр 0,309. Дали направление на амниоцентез. Как быть?
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
По скринингу указан риск по трисомии 21 хромосомы (синдрому Дауна) 1:12 - это считают высоким риском, поэтому для уточнения в таких случаях генетики обычно рекомендуют инвазивную диагностику, точность которой гораздо выше, чем точность скрининга.
Также по скринингу указан высокий риск по преэклампсии и по задержке роста плода. В таких случаях гинекологи обычно рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты (или кардиомагнила) по 150 мг в сутки до 36 недель беременности для профилактики.
Нет результата по амниоцентезу
30 июля 2024
Здравствуйте, по первому скринигу был риск,Трисомия 21- 1:94. Предложили амниоцентез, согласилась. Сделали 02.07. и сегодня ровно 4 недели сообщили, что нет результата. Так как клетки так и не смогли вырастить. Говорят о перезаборе... Скажите, пожалуйста я могу кровь просто...
Елена, Новосибирск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, да можно сдать НИПТ, его точность 98%
По результатам НИПТ высокий риск Дауна
20 июня 2024
По результатам НИПТ высокий риск Дауна. Что делать? Стоит ли делать дополнительно Амниоцентез или сразу идти на аборт? Сейчас 15 недель акушерских
Ксения
Вопрос закрыт
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Нужно ли делать амниоцентез?
23 мая 2024
Нужно ли делать амниоцентез - на втором скрининге 19нед.1 д.указали длину кости носа 4.6мм. по 1 скринингу риски низкие.
Ольга
Вопрос закрыт
Добрый день.
Если первый признак пройден - второй не проводится.
То есть, измерять нос - можно, а делать выводы о генетике - нет. Первый комбинированный скрининг намного точнее.
не нужно ничего предпринимать.
Какая диагностика более точная нипт или амниоцентез
25 апреля 2024
Добрый день! Подскажите пожалуйста может ли амниоцентез опровергнуть результат анализа нипт, на сколько тесту нипт можно доверять?
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте
Самый точный амниоцентез
Амниоцентез, целесообразность
15 марта 2024
Здравствуйте. Беременность 16 недель. По результатам 1 скрининга риск по трисомии 21 1:62, по нипт риски низкие, по узи маркеров нет, рекомендовали амниоцентез. В 11 недель было кровотечение, ретрохориальная гематома. На узи в 15.5 недель гематомы нет, но поставили...
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Если НИПТ показал низкие риски, амниоцентез не нужен.
Достоверность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %.
В дообследовании вы не нуждаетесь
Амниоцентез результаты
17 января 2023
Добрый день. Прошла амниоцентез на предмет выявление склетной, костной и ахондроплазии плода. До приема генетика еще 2 дня. Получила результаты на почту. Хочу пока прочитать альтернативное мнение врачей
Софья
Вопрос закрыт
Добрый день.
Анализ говорит о том, что у ребёнка нормальный генотип. Ну, и пол мужской.
Скелетные аномалии, видимо, обнаружены при узи и целью было уточнить связь с кариотипом. Не, причина к хромосомным аномалиям отношения не имеет.
Амниоцентез, кордоцентез.
19 ноября 2020
Эта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Наталья, Ижевск
Вопрос закрыт
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Трисомия 21
25 июля 2019
Здравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?
Яна, Бийск
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Амниоцентез нужен для подтверждения диагноза или опровержения. ПРи соблюдении всех стандартных правил риски стремятся к нулю
Вопросы по специальностям
Показать все
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Илья  Федоров
126 отзывов
Кардиолог
1993-2000 гг Тихоокеански
Опыт работы: 23 года
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Наталия Владимировна Сошникова
730 отзывов
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Александр Юрьевич Козяев
19 отзывов
Эндокринолог
2020-2024, федеральное го
Опыт работы: 1 год
Михаил Николаевич Ивашев
389 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет