Результаты поиска

763 совпадения

1 февраля

Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?

Дамир, Москва

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген
Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл

Трисомия 21

5 ответов

21 января

Мне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.

Ксения, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна

Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь

Первый скрининг. Посылают к генетику

4 ответа

15 июля 2024

Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.

Юлия, Краснодар

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна

Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.

Врождённый гипотиреоз

3 ответа

15 декабря 2023

Добрый вечер! Ребёнок рождён 27.11.23г, спустя 32 часа после рождения был проведён неонатальный скрининг(результаты прилагаю, Ттг - 42МкМе/мл), спустя 2 недели позвонили из Перинатального Центра и пригласили на пересдачу крови. Повторный результат - 10.5 МкМе/мл(ребёнку на...

Наталья

Вопрос закрыт

Сошникова Наталия Владимировна

Здравствуйте. Не волнуйтесь, при таком ТТГ нет срочности в назначении тироксина. Дождитесь приема эндокринолога, т.к. без очного осмотра ребенка неверно назначать терапию только по результатам анализов.
скорее всего преходящий гипотиреоз, т.к. ТТГ хорошо снизился. Но вероятно назначат тироксин до достижения 3 лет, чтобы ребенок правильно развивался.

Ножницы по первому скринингу беременных

2 ответа

12 октября 2023

Здравствуйте. Результаты первого скрининга и узи в 19- 20 нелель прикрепляю.По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,107 мом и рарр-р - 0,631 мом. По результатам которого пригласили на узи в ПЦ + генетик в 19-20 недель. Генетик посоветовала слать НИПТ. я в панике,...

Светлана

Вопрос закрыт

Руденко Евгения Эдуардовна

Я рада помочь, чем могу! ?

Скрининг 11 недель, 21 хромосома показатель 28

6 ответов

19 апреля 2022

Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.

Олег

Вопрос закрыт

Раут Анна Александровна

Желаю вам хороших результатов!

Скрининг на 13й неделе

1 ответ

14 января 2021

Добрый день, узи на скрининге показал что все в порядке .сдала анализ ХГЧ показал в два раза выше нормы , генетик посоветовал сдать анализ на амниоцинтез , так как есть риски.Скажите , это безопасно?

Кристина

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Кристина, добрый вечер! А какие у Вас риски? Именно в цифрах

Капсулы для похудения кето генетик

5 ответов

20 декабря 2019

Не могу уже несколько лет похудеть. Все чаще в интернете встречается информация про капсулы для похудения кето генетик. Хотелось бы уточнить, все это ерунда, или, возможно, от них. Действительно есть толк

Катя

Вопрос закрыт

Фурманова Елена Александровна

Здравствуйте гормоны сдавали?

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Следующая