Результаты поиска

добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?

Добрый вечер! Приложите пожалуйста фото осмотров офтальмолога и данных УЗИ к вопросу

Добрый день! Продолжу разъяснения по существу вопроса, обращаясь к вашему анализу аминокислот и возможной взаимосвязи с приступами, похожими на эпилептические.

1. Значение повышенных аминокислот (фенилаланина, тирозина, глутамата и глутамина)
Из результатов анализа видно, что у вас в крови отмечены умеренные превышения ряда аминокислот, которые относятся к возбуждающим или потенциально нейротоксическим (фенилаланин, тирозин, глутаминовая кислота, глутамин).
Фенилаланин и тирозин: эти две аминокислоты тесно связаны между собой (фенилаланин частично превращается в тирозин). Их избыток действительно может оказывать повышенную нагрузку на центральную нервную систему. Однако классические формы фенилкетонурии (когда фенилаланин бывает очень высоким) обычно проявляются в более раннем возрасте. Тем не менее существуют и более «мягкие», атипичные гиперфенилаланинемии, которые могут давать минимальные или поздние проявления.
Глутаминовая кислота (глутамат) и глутамин: глутамат – главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС. При его избыточном накоплении действительно может возрастать судорожная готовность головного мозга. Глутамин (косвенный показатель обмена глутамата) также может быть повышен при нарушениях метаболизма в данной цепи.
2. Необходимость генетического обследования
Чтобы определить, действительно ли имеется наследственное (генетически обусловленное) нарушение обмена аминокислот или моногенная эпилепсия, рекомендуется:
Генетическая «эпи-панель» – комплексное исследование генов, ассоциированных с эпилепсией. Оно покажет, нет ли известных мутаций, приводящих к врождённым нарушениям (например, Glut1-дефицитный синдром, эпилептические энцефалопатии, синдром Драве и другие).
Дополнительные специфические тесты (по согласованию с врачом-генетиком): например, исследования метаболизма тетрагидробиоптерина (BH4), если есть подозрение на атипичные формы гиперфенилаланинемии, либо другие расширенные панели обменных нарушений.
3. Тактика по рациону и белку
Полный отказ от белка или слишком жёсткая «антибелковая» диета недопустимы, ведь белок необходим для синтеза гормонов, ферментов, иммунных клеток и т. д.
При этом ограничение отдельных продуктов, богатых фенилаланином и тирозином, действительно может рассматриваться, когда их уровень превышает норму и есть клиника (судорожные приступы). В первую очередь это
молоко и кисломолочные продукты,
некоторые виды сыра,
бананы,
шоколад,
красное вино,
соевые продукты.
Полезно смотреть не только на фенилаланин/тирозин, но и на общий рацион, чтобы не спровоцировать нехватку важных питательных веществ.
Для снижения возбудимости ЦНС нередко рекомендуют (по согласованию с врачом) кето-диету или её модификации при некоторых формах эпилепсии (например, при Glut1-дефиците). Но это специфическая диета, требующая контроля врача (особенно эпилептолога или нутрициолога).
4. Продолжать ли противосудорожные препараты
При диагностированной эпилепсии (или даже при серьёзном подозрении на неё с повторяющимися типичными приступами) приём антиконвульсантов по назначенной схеме обычно необходим.
У вас была ситуация, когда отмена противосудорожных приводила к рецидиву приступов. Это говорит о том, что фармакотерапия помогает контролировать судорожные явления.
Вопрос снижения дозы или полного ухода от препаратов должен приниматься только совместно с лечащим неврологом/эпилептологом после достаточного периода ремиссии.
5. Варианты дальнейшей диагностики и наблюдения
Повторные и более длительные (ночные, суточные) ЭЭГ-исследования – чтобы «поймать» возможные эпилептиформные разряды. Короткая рутинная ЭЭГ может быть нормальной между приступами.
Генетические тесты – как упоминалось выше, «эпи-панель» + исследования метаболизма (по показаниям).
Дополнительные биохимические исследования – аммиак в крови, уровень лактата, пирувата, профиль органических кислот в моче (по назначению врача), чтобы исключить или подтвердить редкие варианты нарушений метаболизма.
6. Выводы и рекомендации «по шагам»
Консультация генетика для обсуждения конкретной панели исследований (или целенаправленного генетического теста) – чтобы подтвердить или исключить врождённое нарушение обмена аминокислот либо наследственные формы эпилепсии.
Продолжать приём противосудорожных по согласованию с неврологом/эпилептологом, так как повторные приступы говорят о том, что без медикаментозного контроля судороги возвращаются.
Коррекция рациона:
Возможное частичное ограничение продуктов, наиболее богатых фенилаланином/тирозином, а также глутаматом (например, продукты с добавлением глутамата натрия, соевые соусы и т. п.).
При необходимости – консультация диетолога, знакомого с лечением метаболических нарушений и (или) кето-подходами при эпилепсии.
Наблюдение в динамике с контрольными исследованиями (в том числе повторные анализы аминокислот), чтобы отследить, меняется ли их профиль на фоне коррекции питания и терапии.

Здравствуйте!

Противопоказаний к применению Семаглутида у вас нет.
Единственное, если не сдавали, нужно сдать анализ на кальцитонин- это онкомаркер медуллярного рака, сдаётся всеми у кого есть узлы в щитовидной железе, если он в норме, прием препарата разрешён.

Можно препарат Семавик/Квиксенту , это инъекционный препарат, будет нормализовать сахар и снижать вес.
Начать с дозировки 0,25мг- делать один раз в неделю, через 4 недели увеличить дозировку до 0,5 мг, еще через 4 недели до 1,0мг, препарат можно принимать длительно.

Вам надо понять что врачи, которые идут на удаление селезенки , знают все риски последующих возможных осложнений. Но если киста в селезёнке угрожаема по разрыву и кровотечению, интенсивно растет и достигает крупных размеров, то риски для здоровья превышают все остальные.
Есть определенные алгоритмы действий для планового удаления, вакцинация в том числе. Это рекомендательная мера, основанная на частоте тех или иных инфекционных осложнений после спленэктомии. По личным соображениям конечно можно написать отказ от прививок, насильно вакцинировать не будут.
Все нюансы лучше обсуждать с очными докторами, которые владеют максимальной информацией, на все ваши вопросы врач ответит основываясь на клинические рекомендации или заключение консилиума.

Здравствуйте. Плотность небольшая, размер небольшой. Вы можете пробовать начать принимать блемарен по схеме, по 1 таблетке 3 раза в день, курс не менее 3 месяцев.

Это может быть от продольно-поперечного плоскостопия

Здравствуйте
прикрепите пожалуйста результаты анализов
Фотографии которые Вы прикрепили плохого качества , нечитабельны вообще

Добрый день!
Если честно, учение спорят по поводу причины сладжа в околоплодных водах. По сути сладж- это осадок, представленный лейкоцитами и эритроцитами. Есть версия, что причиной является воспалительная составляющая. То есть инфекция вызывает инфекции плодовых оболочек и дальнейший хориоамнионит. Есть версия, что природа сладжа все таки не имеет отношение к инфекционной природе и происходит при укорочении шейки матки и является маркером преждевременных родов(встречается в 40% случаев).

Здравствуйте.
Основным доктором для Вас будет в любом случае офтальмолог. Также рекомендую контроль артериального давления с последующей консультацией терапевта при необходимости и консультацию невролога, проведение узи сосудов головы и шеи.
То, что Вы не хотите ждать полгода правильно, если вгд действительно повышенное, оно оказывает разрушительное и главное необратимое действие на зрительный нерв,в этом случае необходимо назначение гипотензивной терапии независимо от причины на самом деле.
Советую Вам посетить другого офтальмолога для альтернативного мнения, а также сделать кератотопограмму, поле зрения и HRT. А также было бы неплохо провести суточную тонометрия по Маклакову.
Диагноз глаукома ставится при наличии повышенного внутриглазного давления, изменений поля зрения и видимых изменений зрительного нерва (при осмотре глазного дна и по данным HRT). Не по одному какому-то показателю, а при сочетании нескольких.

Здравствуйте, компрессиинные ссылки носите? Прикрепите фото ног и УЗИ.