Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миопатия Дюшена
1 ответУ девушки в роду наблюдается миопатия Дюшена(был болен дядя и родной брат!) какова вероятность что будет болен ребенок девушки, если он будет мужского рода? И надо ли провести доп исследования? Результаты прикрепляю
Здравствуйте, Валентин! Представленный анализ показывает неоднозначный результат,требующий дообследования. На представленной фотографии не видно метод анализа ( чаще всего это MLPA). Если это, действительно так ( можно уточнить в лаборатории), то обычно назначают секвенирование гена DMD
КФК при параличе Дюшена Эмбра
2 ответаДобрый день. Скажите пожалуйста,может ли быть завышен уровень КФК у новорожденного при параличе Дюшена Эмбра? Или КФК показатель именно Дюшена /Беккера? Может ли вообще ребёнок сразу после рождения проявлять клинику этой болезни ?
Здравствуйте, помню ваши вопросы, при параличе обычно кфк не повышается, касаемо Беккера по одному анализу такой диагноз не ставится нужна консультация генетика и энмг.
Миодистрофия Дюшена
7 ответовЗдравствуйте. Я девушка, планирую беременность. У моей мамы родился сын с миодистрофией Дюшена, я его родная сестра по матери. У моей бабушки (маминой мамы) также есть сын, полностью здоров. Какие шансы, что я не унаследовала патологию? Возможно ли, что болезнь у брата...
Здравствуйте 🌸 Это спонтанная мутация , но лучше всего сначала проконсультироваться с генетиком. И уже в зависимости от этого скажет нужно ли вам сдавать анализы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Паралич Дюшена Эрба
2 ответаДобрый день! При родах получили паралич Дюшена Эрба, сейчас ребенку 8 дней колим Прозерин 0,1 мл 1 раз и даем Дибазон 2 раза в день, есть прогресс, стал поднимать ручку, хорошо поднимает при потягивании вверх и в локте сгибает, через 2 дня лечение заканчивается, нужно ли еще...
Здравствуйте. Желательно ребенка показать неврологу раньше,не дожидаться 1 месяца для возможной корректировки лечения. Чем раньше проводится лечение ,в данном случае,тем лучше будет прогноз.
Миодистрофия Дюшена???
46 ответовЗдравствуйте. Мальчик в феврале исполнилось 7 лет. Недавно, может неделя ,может чуть больше, меньше времени,стал жаловаться ,что болят ножки, спрашиваю где,показывает на голени. Да иногда,мне кажется до жалоб ходил на носочках,я спрашивала , почему так ходишь ,вставал на...
Добрый день, мало вероятно, что это миодистрофия Дюшена, так как болезнь появляется в более раннем возрасте, но можно сдать кровь на кфк, алт, аст, лдг; также обязательно очный осмотр с целью оценить неврологический статус
Мышечная ткань
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, какие препараты зарекомендовали себя более эффективными при поддерживающие терапии миопатии дюшена/беккера? О.
Здравствуйте. Это глюкокортикостероидные гормоны (преднизолон) достаточно не плохо помогает, кальций, Л-карнитин, витамины гр В и Д3.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миопатия дюшена
10 ответовЗдравствуйте. Мой сынок 2,8 ходит на носочках, грудь и живот при ходьбе у него вперед, развивался по возрасту, очень активный, много бегал и прыгал, сейчас стал менее активный, немного попрвгает и говорит устал, на улице стал проситься на ручки, хотя раньше бегал часа два...
Здравствуйте . Необходимо сдать кровь из Вены на Кфк (креатининфосфокиназу ) . Сам без помощи рук может встать с пола ? Можете сфотографировать ноги и спереди и сзади ?
Миопатия дюшена???
25 ответовЗдравствуйте, сыну 3 года. Случайно обнаружили высокие показатели кфк 2891 аст Али и лдг. Подозревают миопатию Сдали на генетику анализ прикреплю. В больнице делали энмг негрубые нарушения есть, сердце норма. Бывает у ребенка мышца бедра на ноге напрягается и он не сгибает ее...
Добрый день, а что по неврологический осмотру, есть нарушения в неврологическом статусе? Тонус мышцы, рефлексы не нарушены? Просто если неврологический статус хороший то возможно причина в ЖКТ, с печенью все хорошо, обменных нарушений нет? Результаты энмг прикрепите пожалуйста
Диагноз миапотия дюшена(сидячий), нет позыва в туалет по большому, врач прописывать дюфолак, хилак форте пропил месяц ничего не помогло только слабительные(слабилен) через 3-4 дня. Что делать как помочь кишечник и что это такое?
Здравствуйте. Больше двигайтесь, больше пейте чистой воды, вкушайте свеклу, чернослив, кефиры и пр. послабляющие продукты. Исключить большие порции, вредную пищу, еду на ночь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Головные боли
1 ответЗдравствуйте! Моему сыну 18 лет. Поступил в ВШЭ факультет математики, в г.Москва. Уже месяц головные боли, давление вроде норм, но пульс всегда высокий. Говорит, что давит затылок и болят глаза. Сдал анализ крови, гемоглабин 169. Он инвалид с детства(порез Дюшена-Эрба)
Здравствуйте. В подобных ситуациях рекомендуют обратиться к неврологу очно и офтальмологу, для оценки глазного давления. Тахикардия может быть следствием переутомления и вегетативной дисфункции. Желаю ему крепкого здоровья.