Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 43 года,мужу 45. На 12 неделе обнаружили синдром Дауна. Простая форма. У троих старших дочек патологий нет. Возможно ли повторение синдрома Дауна при следующей беременности?
Добрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте
Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Программа Astraia используется для оценки риска трисомий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) у плода на ранних сроках беременности. Высокий риск считается при соотношениях ниже 1:250 для синдрома Дауна. У вас 1:202. Риск высокий . По остальным критериям все хорошо.
Стоит сдать НИПТ . По внеклеточной ДНК определяется наличие или отсутствие патологии. Точность до 99 процентов . Очная консультация генетика .
Малыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза.
Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Здравствуйте, вы проходили 1 скрининг? Могли бы вы прикрепить результаты обследования? По узи малыш соответствует сроку, нет маркеров хромосомной патологии, описаны признаки гидронефроза справа и пиелоэктазии слева. Они не являются признаками хромомомной патологии, могут встречаться у детей и требуют наблюдения, после рождения будет проведено узи. Зачастую после рождения в течение 1 года жизни все нормализуется
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице?
Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо
Фото прикладываю
Здравствуйте.
Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно.
По фото обычный ребёнок!
Прохожу процедуру ИВФ. Когда был отбор эмбрионов, каждый ис них был протестирован на наличие генетических аномалий и на наличие таких заболеваний как синдром Дауна (21), синдром Эдвардса (18) и других.
Сейчас, после двух месяцев с момента пересадки, эбрионы (два) развиваются...
Здравствуйте. Месяц назад у меня родился сын. Неонатолог в роддоме сказала, что вероятнее всего у моего сына синдром дауна. Причем стигм только один - глаза. Хочу послушать мнения других врачей, видите ли вы у него синдром. Педиатр в поликлинике сказала, что стигмов как...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первая беременность 24 года на скрининге показало расширение воротникового пространства 2.6, врач отправила на хорион биопсию где показал синдром дауна 47+21[18], анализы при планирование были все хорошие, после обследование было обнаружено цитомегаловирусная...
Здравствуйте.
Нет, ЦМВ здесь совершенно не при чем.
Это случайная хромосомная аномалия, которая может встречаться и у совершенно здоровых людей. К сожалению, профилактировать никак нельзя