Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
8 ответовУважаемые врачи,добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мужчина 38 лет. Наблюдается у гепатолога,прошел кучу анализов. Чуть повышен Ферритин. Сделал тест на генетику. Пришел результат. Помогите разобраться ,куда бежать и что делать… благодарю
Здравствуйте! Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Самое главное что нет жалоб, сейчас побольше развиваете моторику можно заниматься с нейропсихологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
6 ответовЗдравствуйте,помогите расшифровать молекулярный генетический анализ.
Здравствуйте. По результатам данного анализа клональные реаранжировки генов В-клеточного рецептора не обнаружены. Поликлональные результаты означают, что обнаруженные В-клетки происходят из разных предшественников, что указывает на нормальную функцию иммунной системы. Отсутствие клональных реаранжировок говорит о том, что нет признаков острых или хронических заболеваний, связанных с патологическим разрастанием В-клеток (например, лимфомы). Рекомендуется обсудить результаты с лечащим врачом.
Нужно расшифровать полученный генетический анализ ребенка
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание. По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM. Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста. У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.
Нахожусь на безглютеновой диете уже пару месяцев. Мне 33года Сдавал генетический тест, который выявил высокую предрасположенность к целиакии. Результаты от диеты превосходные. Нахожусь на безглютеновой диете уже пару месяцев. 33года Сдавал генетический тест, который выявил...
Добрый день!По результатам обследования у Вас все показатели в пределах нормы.Но ориетироваться на них 100 процетно нельзя,т.к. как я поняла Вы их сдавали на фоне терапии -в смысле Вы были на безглютеновой диете. Самым точным диагностическим критерием является( для установления диагноза целиакия) -это эгдс с забором материала из-за луковичного пространства 12 пк.Но есть основное условия- перед проведением этого анализа Вы должны в 100 процентах случаев в течение месяцаНЕ соблюдать аглютеновую диету и провести этот тест
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
Результат пгт-А эмбрионов
2 ответаДобрый день! Нам с мужем по 40 лет. 8 лет бесплодия,мужской фактор. Решились на эко.Сделали генетический анализ эмбрионам,но они не прошли. Помогите расшифровать,и куда нам бежать?Что проверять? Муж ранее сдавал какой то генетический анализ и кориотип ,там все в норме.Я не...
Здравствуйте, рекомендуется проведение кариотипирование обоим супругам, если супруг проходил то ему более не нужно, в таком случае только Вам. С большей вероятностью такие хромосомные поломки носят случайный характер и повлиять на качество материала к сожалению никак нельзя. С увеличением возраста вырастает риск хромосомных нарушений, но вполне возможно получить жизнеспособный эмбрион
Добрый день. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, в анамнезе есть биохимическая и замершая беременность также одни роды здорового малыша. Врач рекомендовал сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте, на раннем сроке 1-2 недели случился регресс, беременность первая. В анализе на тромбофилии – F13:_G>T , ITGA2: _807_C>T , PAI-1:675_5G>4G , MTHFR:_1298_A>C , MTHFR:_677_C>T , MTRR:_66_A>G , показатели коагулограммы в пределах нормы, гематолог назначил на 6 д.ц...
Добрый день, лечение в основном назначено по данным анамнеза - выкидыша. По данным этим анализам, рекомендую делать подготовку к беременности метифолатом+фолиевая кислота+витамины. Можно пропить курс фемибион II. Но все же главное у Вас это гормональный фон, заболевания щитовидной железы могут влиять на ход беременности, поэтому очень важно найти грамотного эндокринолога, чтобы вы держали под контролем ТТГ, Т4, Т3