Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель
Возраст 33 года
Очень сильно переживаю
По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом
Papp-a 0,84
Шейная складка 1,70
Носовая кость визуализируется хорошо
Сдала нипт ждать...
Добрый день.
Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий.
НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, сегодня были на приеме у детского невролога. Давно ждали к ней запись и у нас пока мальчик не разговаривает (на своем только и звукоподражание есть)
Она написала в анамнезе - патологические знаки: стигматизация (хабитус) по типу...
Подскажите пожалуйста, разрез глаз у родителей такой же у малыша или отличается?
И подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?
Добрый день, подскажите пожалуйста. На 13 неделе была на скрининг, сказали подозрение на Дауна. По крови риск 1.78 Промежуточно сделала ещё 2 контрольных УЗИ, практически совпали. На третьем УЗИ обнаружили ицн. Гинеколог у которого стою на учёте, говорит что это всё признаки...
Здравствуйте, прикрепите,пожалуйста, результаты узи и расчёт рисков по первому скринингу. Риск синдрома Дауна 1:78 вы имеете ввиду? Есть ли у вас жалобы на тянущие, схваткообразные боли внизу живота, выделения?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам 1 скрининга высокий риск на синдром дауна 1:262. Базовый 1:450. Мне 32 года, узи в норме. Плохая биохимия крови: б хгч 3,5 мом, рарр 0,55 мом. Ктр 64 мм, твп 1,7. Носовая кость визуализируется. Что могло повлиять на биохимию крови?
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Можете приложить протокол скрининга и исследование крови. Все показатели оцениваются только в комплексе. Если есть сомнения у врача генетика: выполните НИПТ.
Высоким считается риск 1:99, 1:98, 1:97 и тп.
Мальчик, 9 лет. Синдром Дауна. Ходил в садик, было все хорошо. Затем сильно заболел пневмония, потом почти год болел, ноги отказывают. Год назад у него тиреотоксикоз, щитовидка. Вел себя плохо. Начали принимать тирозол, все пришло в норму. Но за два года что сильно болел, был...
Здравствуйте, а как ведет себя дома? Какое то обследование проходили? Делали ээг? Я бы начала с консультации психолога, а от этого отталкиваться. Фенибут не плохой препарат но это ноотроп и косвенно может провоцировать эпи активность, поэтому лучше для начала сделать ээг. Касаемо препаратов их конечно лучше подбирать на очном осмотре потому что многие из них рецептурные.
Здравствуйте у меня 5 д, 5а дочка с синдромом дауна папа нас бросил, сейчас я беременна от другого мужчины, возможно ли что снова будет ребёнок с синдромом дауна?
Здравствуйте! Вероятность рождение ребёнка с генетическими аномалиями, к сожалению, есть всегда. При наличии уже ребенка с синдромом риски чуть выше
Вам необходимо дождаться результатов 1ого скрининга в 11-13 недель.
Или после 10 недель для самоуспокоения сдать кровь на НИПТ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 39 лет, 1 скрининг был в 12 недель и 2 дня.
По Узи вопросов нет, все размеры в норме, ктр 56 мм, бпр 19 мм, ог 70 мм.
Есть проблемы по крови.
hCGb 68.6041 ng/ml корр. МОМ 1.41.
NB Present.
NT 1.2 mm корр. МОМ 0.82.
PAPP-A 552.772 mu/L корр. МОМ 0.22.
PIGF ...
Ребёнку 3 месяца. Педиатр подозревает у нас синдром дауна. Еще на первом приёме в 1 месяц педиатр направил нас к специалисту по орфанным заболеваниям. Типа разрез глаз у ребёнка не такой и вообще вероятность того что он даун велика. Неужели в роддоме и на Узи по беременности...
Добрый день.
Нет, этот отдельно взятый феномен ни о чем не говорит.
Нужно рассматривать все возможные признаки по совокупности, поэтому доктор и рекомендует вам пройти полностью комбинированный перинатальный скрининг.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...