Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Беременность и приём препарата клексан
12 ответовБеременность 34 недели. Гематолог ом назначен укол клексана один раз в сутки 0,4 мг так как есть мутация генов тромбогенного риска f2 и pai-1. Ставлю укол обычно в промежутки с 10-12 часов дня. Сегодня забыла поставить укол вовремя и поставила его только когда вспомнила(в...
Добрый день, Валерия! Однократный перенос времени инъекции ничем не грозит , так как с предыдущих введений в любом случае остается небольшая концентрация препарата. Тем более у Вас профилактическая доза В дальнейшем можно ставить по предыдущему времени , если изначально оно было Вам удобно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО. Выделения с кровью 5 ДПП.
14 ответовДобрый день. Сегодня 5 дпп эмбрион 4АА Тесты на беременность слабоположительные. Низ живота тянуло не долго и начались светло-коричневые выделения. Затем стало сильнее и присоединились выделения с коричневыми прожилками. В поддержке 600 мг утрожестана в сутки, по 1 дозе...
Здравствуйте! Транексам по 500 мг 3 раза в день до полной остановки выделений. Клексан на время выделений желательно отменить.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?