Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По фото есть ли синдром дауна
17 ответовЗдравствуйте. Простите пожалуйста за глупый вопрос, муж знает,что я паникер до ужаса и прикольнулся. Посмотрите пожалуйста по фото у ребенка нет же синдрома Дауна? Я так понимаю в роддоме мне сказали бы об этом. Я теперь извелась. И в интернете смотрю,нет ни одного...
На здоровье!
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.
Синдром Тернера
9 ответовЗдравствуйте! Хотела уточнить, можно ли внутриутробно по УЗИ заподозрить синдром Тернера? Переживаю, так как не сдавала НИПТ на этот синдром. (НИПТ на Дауна, Эдвардса и Патау низкий риск). А в статьях пишут, что иногда его видят только в подростковом возрасте или во взрослом....
Здравствуйте! Нипт определяет хромосомный набор плода ,по которому можно заподозрить и выявить синдром Дефект межжелудочковой перегородки не является признаком синдрома
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна повторно
16 ответовДобрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия...
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Подозрение на синдром Дауна
24 ответаДобрый день! Беременность 16 недель, по узи чуть больше на 4 дня побольше. На 12 неделе Перенесла очень сложно вирус, выпила кучу таблеток, амоксиклав, парацетамол, детский ибупрофен.. Сдала первый скрининг papp пониженный 0,25, хгч повышенный 2.5, риск дауна 1:16 поставили....
Добрый день. Точность НИПТ уступает точности результатов инвазивной диагностики. Поэтому, если результаты НИПТ и амниоцентеза разойдутся, преимущество следует отдать результатам амниоцентеза, однозначно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Риск синдрома дауна
7 ответовСкажите пожалуйста сдала кровь в 15недель и сделали расчёты, сильно большой риск дауна? Так же прилагаю 1скрининг
В этом нет необходимости, риск низкий. Проконсультируйтесь генетиком, возможно сдать НИПТ и то не вижу в этом необходимости
Повышенный риск на синдром Дауна.
8 ответовДобрый день! На скрининге 1 триместра поставили повышенный риск синдрома Дауна, я сдала НИПТ, он пришёл хороший, по 1 и 2 УЗИ всё хорошо, только по крови отклонение, но на душе всё равно не спокойно, я решила сдать отдельно показатели. b ХГЧ, АФП и эстриол, и запутала себя...
Добрый день. Вашей проблемы не существовало изначально. 1:194 - это низкий риск, поэтому вас и не отобрали для инвазивной диагностики. Тем более. вы прошли НИПТ. Считается, что его точность несколько ниже, но это еще и потому, что инвазивной диагностикой у нас занимается государственная система, а НИПТ - частники. В некоторых странах при высоком риске выполняют именно НИПТ и все довольны. Все у вас хорошо, забудьте о хромосомных аномалиях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.