Что вас беспокоит?

Подозрение на синдром Дауна

Добрый день! Беременность 16 недель, по узи чуть больше на 4 дня побольше. На 12 неделе Перенесла очень сложно вирус, выпила кучу таблеток, амоксиклав, парацетамол, детский ибупрофен.. Сдала первый скрининг papp пониженный 0,25, хгч повышенный 2.5, риск дауна 1:16 поставили. Узи первый ничего не показал, на 15 неделе показал скопление жидкости в шее 4 мм, хотя при этом сказали , что нормы нет. Пересдала хгч , опять повышенный 100 на 15 неделе. Направили на прокол взять на анализ околоплодные воды, но сказали не будут все хромосомы смотреть. Я сдала еще нипт. Но все равно переживаю, что будет больной ребенок. И не хочу рожать больного ребенка (( хотя аборт уже будет только по показаниям, которые будут зависеть от прокола. А вдруг нипт что то покажет в отличие от прокола, что мне тогда делать?

29 Марта 2025·Просмотров: 368·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Добрый день.
Точность НИПТ уступает точности результатов инвазивной диагностики.
Поэтому, если результаты НИПТ и амниоцентеза разойдутся, преимущество следует отдать результатам амниоцентеза, однозначно.

Я приму , но околоплодные воды покажут допустим 5 хромосом, а нипт все хромосомы. То есть нипт может показать по другим хромосомам. Что тогда делать дальше? Пуповинную кровь брать ?

И могут ли такие анализы Быть при здоровом ребенке ?

Я просто так понимаю , что по любому уже будут какие то проблемы , даже если и не хромосомные

Нет, такого не может быть. У человека не бывает 5 хромосом.

Мне сказали , что анализ околоплодных вод все хромосомы не покажет.

Принятый ответ

Здравствуйте, в таких сомнительных случаях по постановке диагноза рекомендуется сделать амниоцентез для более точной диагностики , так как результаты пункции околоплотных вод и показатели НИПТ могут разойтись.

А что такое амниоцентез, разве это не анализ околоплодных вод?

Да , это анализ околоплодных вод

Да его я сдам. Но гинеколог сказала, что этот анализ все хромосомы не покажет. Ну а вообще, скажите пожалуйста, может ли Быть здоровый ребенок при таких анализах ?

Конечно может быть здоровый ребенок , ведь наличие рисков , не значит , что обязательно будет такая патология .,

А почему могли Быть такими плохими анализы тогда, если ребенок будет здоров? Из-за перенесенного вируса?

Да, возможно вирусная инфекция повлияла на результаты анализов , поэтому сделайте обследование для собственного спокойствия .

Принятый ответ

Здравствуйте!
При высоком риске все же рекомендуется инвазивная диагностика ( амниоцентез ) , тк только она дает 100 процентный ответ на вопрос здоров ребенок или нет , НИпТ тоже довольно точный , но к сожалению не 100 процентный результат у него .

Ну скажите пожалуйста, может ли Быть здоровым ребенок при таких показателях вообще ?

Конечно , может быть . Амниоцентез точно ответит на этот вопрос .

А что тогда могло повлиять так анализы, как Вы считаете ? Почему они такие плохие, если все же ребенок здоров ?

Сложно сказать точно . Это расчет рисков только , точно ответит амниоцентез только

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению риски синдрома дауна высокий, НИПТ конечно не 100% результат даёт, лучше выполнить амниоцентез, он достовернее и информативнее , если синдром дауна подтвердится, до 22 недель можно выполнить прерывание беременности по медицинским показаниям

А что вообще могло повлиять на такой плохой результат анализов, если ребенок здоров ?

К сожалению ничего не могло повлиять , либо на самом деле есть патология, либо анализы не информативные были, если по амниоцентез здоровый малыш будет

Просто я переживаю , что если даже это не синдром , то тоже ничего хорошего (

В любом случае нужно дождаться результатов амниоцентеза , и только тогда уже решать.

Принятый ответ

Здравствуйте!
У вас к сожалению высокий риск синдрома Дауна.
НИПТ конечно хороший и чувствительный анализ,но достоверность его 97-98%
А амниоцентез более достоверный ,рекомендую пройти его.
Да результаты амниоцентеза и нипт могут разойтись

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.