Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Еап и маленькая носовая кость
5 ответовЗдравствуйте. Вторая беременность, 21,3 неделя. Беременность спокойной не была с самого начала. Кисты хориона, как предполагали, что не состоявшаяся двойня или тройня. На первом скрининге обнаружили единственную артерию пуповины, сначала очень испугалась, так как в половине...
Здравствуйте, размер носовой кости имеет значение только на первом скрининге, на втором её не оценивают, не волнуйтесь. И то на первом не измеряют, а просто пишут визуализируется или нет. Риски по скринингу всех хромосомных аномалий низкие. Вам не стоит переживать.
У ребёнка необычная форма глаз
11 ответовСыну 4.5 месяцев, развивается согласно графику (переворачивается с живота на спину и наоборот, опора на прямые руки, хватает игрушки, гулит, хохочет). Скрининг пяточки пройден, также сдавали НИПТ Veragene из-за возрастного фактора, все чисто. Но меня смущает форма глаз...
Здравствуйте. По анализу - низкий риск для данных генетических патологии. Сможете фото ребенка прикрепить. что смущает в форме?
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка данных 1-го скрининга
9 ответовЗдравcтвуйте! Пожалуйста, помогите расшифровать результаты крови по первому скринигу. Возраст: 29, ЭКО. Есть ли риски, стоит ли пересдать какие-то анализы? Сейчас есть тест НИПТ на генетические отклонения (когда из крови матери вычленяют ДНК плода и смотрят риски по нему)....
У Вас отличный анализ, поводов для волнений нет! ХГЧ и Рарр должны быть в пределах 0,5-2,5, Ваши показатели укладываются в эту норму. Необходимости в проведении НИПТ нет. Легкой беременности!
Дата зачатия
7 ответовДобрый день! Последние кд были 1 января, сегодня 9 недель и 6 дней беременности. Цикл обычно от 26 до 30 дней. ПА были 13,14 и 20 января. Вчера (8 марта) КТР был 25 мм, сб «+». Может ли беременность быть от 20 января? Настолько точен НИПТ на отцовство?
Екатерина, здравствуйте Нипт не покажет ничего, связанного с отцовством. Он направлен на выявление рисков хромосомных аномалий + узнаете пол малыша. Узи можете прикрепить?
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалии плода на 1 скрининге
20 ответовЗдравствуйте. Прошла 1-ый скрининг, по узи ничего не выявили, все хорошо, по крови нашли проблемы, риск рождения ребенка Дауна. Прошу помочь с расшифровкой, действительно ли все серьезно? Стоит ли сдать НИПТ? Результаты: β-ХГЧ - 82,08 МЕ/л/ 2,125 МоМ РАРР - 1,841 МЕ/л/ 0,52 МоМ
По всем цифрам, по узи все отлично у малыша Нет никаких рисков хромосомоных аномалий Хгч норма до 2.5 мом Папп в норме Не переживайте!!
Выделения на 12 день цикла
19 ответовБеспокоят розовые выделения с кровянистыми прожилками. Была у гинеколога пол года назад, мазок онкоцистологии хороший нипт. Была задержка и эндометрий 15 мм, вызывали Дюфастоном месячные. После идут без сбоев, но стали длиннее по 6-7 дней По узи были кисты шейки матки… цикл...
Здравствуйте. Скорее всего такие выделения связаны с овуляцией, иногда во время овуляции могут быть кровянистые выделения и тянущие боли внизу живота, для исключения патологии Пройдите УЗИ малого таза
Второй скрининг , носовая кость
5 ответовВторой скрининг 20 недель 4 дня , носовая кость 4,6мм, толщина плаценты 32мм, по первому скринингу тоже ставили гипоплазию и по крови базовый риск трисомии 21 1:944, индивидуальный 1:595, сдала НИПТ , по всем синдромам 21,13, 18 и половым никаких отклонений не выявлено,...
Нет, не стоит. Раз уж вы прошли НИПТ, который по точности превосходит и 1, и 2 скрининг.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетикам.
6 ответовЗдравствуйте. В анамнезе в 2009г беременность с патологией. На данный момент беременна, хочу в 10 недель делать НИПТ. Выбор стоит из двух лабораторий, но не понимаю где лучше делать, в какой из лабораторий будет более развернутый результат. Во вложении прикрепляю примеры...
Здравствуйте. ситилаб смотрит бОльшее количество аномалий. вы должны понимать, что эти исследования вычисляет система ( компьютер) и результат не 100%