Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
5 ответовДобрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга. Срок 12 недель и 3 дня. Больше всего волнуют анализы крови, в т.ч бета ХГЧ, отмеченный красным. О каких рисках это говорит, требуется ли принятие каких либо мер сейчас? Ранее сдавала расширенный...
Здравствуйте. Понимаю, как может тревожить такой результат, но объективно нет ни единого повода переживать за себя и малыша. Такие результаты скрининга в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски, те, что считаются в сумме факторов и являются главным итогом скрининга — низкие, хорошие. Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. То, что какой-то отдельный показатель вышел за референс лаборатории, на высокий риск или ненорму не указывает. НИПТ как намного более точный анализ лишь подтверждает это.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка первого скрининга
7 ответовПришли результаты крови первого скрининга. (Сделала в 12 недель) В нём индивидуальный риск трисомия 21 - 1:104 (Высокий риск при значении 1:100 и выше). Стоит ли бить тревогу? В 10 недель по своей инициативе сделала анализ НИПТ, где тр.21 менее 1%, низкий риск
Нет, не имеет, НИПТ рассчитали на тот срок и по нему риск низкий.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Результат первого скрининга
10 ответовДобрый день! Беременость ЭКО, эмбрион проверен пгт методом NGS, по узи 12 недель и 6 дн все отлично, по биохимии ставят базовый риск 1:61 по трисомии 21 , индив риск 1:52. Хгч 99, РАРР-А 2,100. Нужен ли нипт или амниоцентез в данном случае?
Добрый день! Риск очень высокий и надо делать амниоцентез
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенные почки
1 ответНа Первом скрининге поставили синдром дауна 1:59 сдала нипт: результат риски очень низкие но у плода на каждом УЗИ расширенные почки на 37 неделе 8 мм Чего мне стоит опасаться? Ждём мальчика, знаю что СД очень часто расширенные почки. Возраст: 40 Хронические болезни: ВГЧ
Здравствуйте. У детей очень часто встречается расширенна лоханка к моменту рождения, вне зависимости есть или нет синдром. Тем более вы сделала самый точный на сегодня метод диагностики генетических патологий - нипт. Просто после рождения малышу опять сделают узи почек, посмотрят размер расширений. Необходимо будет делать контроль ухи раз в три месяца и контроль анализа мочи. У году постепенно лоханка закрывается.
Гидронефроз на втором скрининге
9 ответовПо результатам второго скрининга 20 недель поставили гидронефроз +гипоплазия нк. На первом скрининге уже ставили гипоплазия, но был сделан нипт и риски были низкие. В остальном первый скрининг был идеальный. Теперь ещё и почки, насколько страшно это и говорит о патологии?...
Здравствуйте, диагноз гидронефроз подтверждается у 1 из 3 детей после родов. Рекомендую сделать узи почек малыша в динамике, так как ошибочно расширение могли увидеть, если если мочевой пузырь не был опорожнён
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.