Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Снижен рарр-а
24 ответаЗдравствуйте, был первый скрининг по ктр - 12,3 недели. Носовая кость визуализируется , твп-1,4 . Шейка-32мм По результатам крови . Хгч-1,4 мом Рарр-р-0,476мом Индивидуальные риски: Трисомия 21-1:1042 Трисомия 18-1:9775 Трисомия 13 <1:200000 Преэклампсия до 34 недель...
Здравствуйте. Суть скрининга в комплексной оценке совокупности показателей- биохимических и ультразвуковых. Изолированные показатели, их отклонения от референса, не имеют значения. Все риски - развития плода и течения беременности - низкие. Ожидайте рождения здорового малыша
Низкий Афп
4 ответаДоброго времени суток! Сейчас у меня 18 недель беременности, сдавала первый скрининг, показатели в норме, но поскольку мне 38 лет то меня хотели направлять к генетику, положили на плановое обследование, сделали второй скрининг, афп 9.57, хгч 12555 и эстрадиол 1.9 по узи все в...
Здравствуйте, если по результатам 1 скрининга риски низкие, то вероятность хромосомной патологии крайне низкая. Эти показатели имеет смысл оценивать лишь при 1 скрин не и отдельно они не имеют значения, они нужны лишь для расчета рисков. Могли бы вы прикрепить результаты 1 скрининга? Дополнительно возможно проведение НИПТ, его информативность до 98 процентов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перелет на 8-9 неделе беременности
7 ответовЗдравствуйте! Последние месячные 12.04.2025. Была на узи 19 мая ( ктр 3.1 мм, плодное яйцо 16,7 мм, ЖМ 3 мм ) + киста желтого тела 33*27 мм с активным переферическим кровотоком Ранний анамнез: 1 ( анэмбриония ) февраль 2024 год, 2 ( замершая ) август 2024 кариотипирование...
Здравствуйте . Во время беременности перелеты не противопоказаны в отсутствии жалоб , негативные последствия не вызывает. По времени полет не длительный . Перед полетом могут рекомендовать проведение ультразвукового исследования, для оценки сердцебиения и прогрессирования беременности
Добрый день! Уже два месяца не могу прийти в себя после ОРВИ. Уже задавал тут вопрос в средине ноября вопрос адресовал Лорам т.к пульмонологтерапевт после посещения поставила диагноз Фаринготрахеит. https://sprosivracha.com/questions/1686063-faringotraheit На сегодня...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста , чем лечились?
Хочу послушать мнение.
1 ответВ 1 УЗИ написано: «Маркеры ХА не выявлены», УЗИ сделано 10 августа, на втором УЗИ написано, что увеличены ТВП, гипоплазия НК, УЗИ сделано 14 августа. Мне сделать 3 УЗИ и услышать еще одно мнение врача или идти сразу к генетику? Не знаю, как проходило 1 УЗИ, не видела монитор,...
Здравствуйте, Яна! Скрининг 1 триместра необходим преимущественно для того,чтобы исключить хромосомную патологию у плода. Увеличение ТВП и гипоплазия носовых костей- это такие особенности, которые в большинстве случаев бывают у здоровых деток, но рассматриваются и как маркеры хромосомных аномалий. УЗИ - очень субъективный метод, заключение зависит и от модели аппарата, и от квалификации доктора, от положении плода в полости матки, величины подкожной жировой клетчатки и ещё целого ряда факторов. Поэтому не вижу смысла в таких ситуациях ещё делать УЗИ, более целесообразно сдать НИПТ - исследование по крови матери,которое с 99% точностью ответит на вопрос о количестве хромосом у малыша. Что касается анатомических особенностей ребенка, их более удобно оценивать на 2-м скрининге (18-21 недель). Вот это исследование вам рекомендуется сделать на аппарате экспертного класса, обычно ими оснащены перинатальные центры и крупные сетевые частные клиники. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохие анализы несколько месяцев
9 ответовЗдравствуйте, впервые сдавала кровь в марте- было повышено СОЭ, через 3 недели сдала развёрнутый и там СОЭ 46 повышен СРб до 15 и фибриноген пересдала на днях - снова высокие воспалительные маркеры. Узи БП- жировой гепптоз Узи мочевой и половой системы - норма, КТ...
Здравствуйте. Скажите, язвочек во рту нет? Волосы не выпадают? Сыпи на теле нет? Одышки? Мышечные боли или мышечная слабость не беспокоят? Пальцы на холоде не синеют? Сухости во рту или в глазах нет? Железо, ферритин не сдавали? Гормоны щитовидной железы? Общий анализ мочи? Суточную протеинурию?
Повышен уровень АФП
6 ответов46 лет. Сдал кровь на онко-маркеры. Повышен АФП - 12,98. Узи брюшной полости ничего, кроме выраженного метеоризма, не показало. По биохимии незначительное повышение мочевой кислоты в крови 641при норме до 458, также отклонения по холестерину 5,9 при норме 5,17.Основное...
Здравствуйте Онкомаркёры НИКОГДА не используются для первичной диагностики опухолей. Маркёр АФП - один из самых бесполезных и ненужных ДАЖЕ при установленном диагнозе опухоли. Ваше повышение совсем незначительное и не является каким-либо настораживающим (его можно объяснить любым неопухолевым заболеванием, например, ЖКТ) Рекомендую выполнить УЗИ мошонки для исключения опухоли яичка - если никаких находок нет - просто забываем эту цифру Впредь онкомаркёры ввиду бесполезности сдавать больше никогда не нужно
Наследственная тромбофилия (маркеры MTHFR: 677 het, MTHFR: 1298 het, MTRR: 66 het). Маму положили с ковид. Сделал себе КТ - повреждение до 40%. ПЦР МЕДСИ показало ковид. Температура 36,6 кашля почти нет. Состояние нормальное. Лечусь на дому. Лечит МЕДСИ. Назначили...
здравстьвуйте! учитывая подтвержденный коронавирус, наличие повышенного риска тромбоза и повышение Д-димера, то принимать антикоагулянты вам показано. Ксарелто 10 мг будет достаточно или эликвис по 2.5 мг 2 раза в день весь период болезни и еще 2 недели после. Кардиомагнил при этом отменить нужно, их вместе нельзя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Герпес 6 типа. ВЭБ. Плохое самочувствие.
16 ответовДобрый день! Около двух месяцев плохое самочувствие - озноб, вечерами температура 37,2, по очереди болят поднижнечелюстные железы, голова, суставы, спина, горло, глаза, цистит и тд. Склонялись к психосоматике, наблюдаюсь у психотерапевта после перенесенного стресса. Состояние...
Здравствуйте! По результатам анализов у Вас хроническая персистирующая гепесвирусная инфекция (ВЭБ + 6 тип). Учитывая клинические проявления не исключается реактивация вирусов. Сдайте кровь на ВЭБ методом ПЦР. Для лечения используются препараты, способствующие повышению собственных противовирусных сил иммунной системы. Хорошо арекомендовал себя Цклоферон, на курс 40 таблеток по схеме, потом прием поливитаминов с селеном в течение месяца