Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не вынашивание беременности
4 ответаЗдравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для...
Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет. В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).
Беременность
7 ответовДобрый день. Подскажите, была ЗБ. Решила сдать кровь, чтобы выявить афс. В итоге у меня выявлен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла PAI-1 675 4G-4G MTRR 66 G/G. Генетик сказала делать клексан при планировании 0.4. Сказала дополнительно сдать анализ на антитела к...
Здравствуйте, Оксана, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и не требуют назначения антикоагулянтов при наступлении беременности Прикрепите ваш анализ на антитела, вы их сдавали впервые?
Гипоплазия нк
10 ответовДобрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные...
Людмила, здравствуйте Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие. Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод. Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии. Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин
15 ответовЗдравствуйте,с праздником всех!.при первой беременности на очередном осмотре на 30 неделе не смогли найти сердцебиение малыша,при второй беременности на 18 неделе поставили диагноз денди-уокера.В первом и во втором случаях делали прерывание беременности.сдали анализы на...
К генетику Вы и так ходили, дополнительно есть смысл сдать ТТГ и АТ к ТПО, ферритин, если запасы железа низкие (ниже 50), принимать препараты железа, пить витамин Д по 2000 МЕ, фолиевую кислоту по 400 мкг.
Вентрикуломегалия
4 ответаДобрый день ! Много форумов читала с различным исходом и все же решила задать вопрос здесь. На втором скрининге на сроке 19,2 недель обнаружили увеличение боковых желудочков мозга до 10.2 справа и слева. Через две недели на сроке 21,1 на экспертном узи 10 мм. Генетик...
Добрый день У Вас нет показаний для прерывания, тем более, даже по медпоказаниям оно выполняется до 22 недель. Норма до 10 мм, у Вас пограничное значение, в пределах нормы. Да, болезнь может влиять на размер желудочков, но при стабилизации состояния все приходит в норму.
Отсутствие речи у ребенка
1 ответРебенку скоро 4 года, он не разговсривает. В 3 года обнаружили полную непереносимость лактозы. Генетик сказал что проблема речи в кишечнике и назначил диету без лактозы, глютена и сахара пока не восстановится слизистая кишечника. Делали энцефалограмму, отклонений нет. Ребенок...
Доьрый вечер Присоедените работу с логопедом-дефектологом обязательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение. Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу. Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Делать амнио или нет?
7 ответовДобрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Добрый день. Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть). Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Данная беременность 2-ая, роды в 24 году здоровый ребенок. В 12.3 недель на первом скрининге:заключение: Эхо маркеры ХА плода ( расширено ТВП (4,2), аплозия носовой кости). Кровь- трисомия по 21 паре (1:24). В 14 недель взята биопсия хориона. Сегодня связался со мной...
Конечно, это просто рекомендация) В таком ситуации высокие шансы на нормальную беременность и рождение здорового малыша, но как уже говорили более точно это можно будет сказать после второго скрининга на котором исключат пороки развития ребенка