Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать амнио или нет?
7 ответовДобрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Добрый день. Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть). Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Данная беременность 2-ая, роды в 24 году здоровый ребенок. В 12.3 недель на первом скрининге:заключение: Эхо маркеры ХА плода ( расширено ТВП (4,2), аплозия носовой кости). Кровь- трисомия по 21 паре (1:24). В 14 недель взята биопсия хориона. Сегодня связался со мной...
Конечно, это просто рекомендация) В таком ситуации высокие шансы на нормальную беременность и рождение здорового малыша, но как уже говорили более точно это можно будет сказать после второго скрининга на котором исключат пороки развития ребенка
На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ. На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я...
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не вынашивание беременности
4 ответаЗдравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для...
Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет. В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).
Коричневые выделения
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 4 недели и 4 дня. С первого дня принимаю вагинально утрожестан 200 на ночь, назначил генетик. Вчера вечером случились коричневые выделения в перемешку с белой слизью, сегодня утром были небольшие светло-коричневые выделения вместе с остатками...
Здравствуйте Коричневые выделения не говорят ни о чем плохом Продолжайте выполнять рекомендации от генетика А также сдавать ХГЧ в динамике ( через 48 ч) При ХГЧ более 1000ме можно выполнить узи
Отсутствие речи у ребенка
1 ответРебенку скоро 4 года, он не разговсривает. В 3 года обнаружили полную непереносимость лактозы. Генетик сказал что проблема речи в кишечнике и назначил диету без лактозы, глютена и сахара пока не восстановится слизистая кишечника. Делали энцефалограмму, отклонений нет. Ребенок...
Доьрый вечер Присоедените работу с логопедом-дефектологом обязательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение. Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу. Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Ребенок 8м растет кфк с 218 до 301
12 ответовДд! Сдавали анализ на кфк общ 4 раза с 4,5 мес вырос от 218 до 301, последний раз сдали в 8м. Прошли кардиолога, эндокринолога - все в порядке. Ребенок активный, сел/встал/пошел у опоры и пополз в 6м. Сейчас сдали анализ на генетику (болезнь Помпе, Гоше и еще несколько), но...
Здравствуйте, судя по описанию ребёнок развивается отлично . Да есть небольшое увеличение кфк , но при нервно мышечных заболеваниях кфк повышается в тысячи раз , иногда кфк может повыситься из за сильных физ нагрузок иди приема препаратов . Поэтому пока наблюдайте , ничего критичного не вижу , тем более вы ещё у генетика наблюдаетсь и он какой то патологии не видит .
Здравствуйте. Срок по менструации 18, 6 недель БПР-41мм, ЛЗР-51мм, О.гол-149м, О.живота-147мм, длины бедреных костей:31мм, длины плнчевых костей:28мм. Фетометрические праметры соответствуют 19,4 нед. Лицевые структуры: глазницы не изменены, носогубный треугольник не изменен....
Обращайтесь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 2 беременность, 35 лет. 1-ый Скрининг в 12.1 недель всё в пределах нормы было. Никто ничего не сказал. 2-ой скрининг в 20 недель все тоже в пределах нормы. Решила сходить на УЗИ самостоятельно в 32,3 и тут выявили укорочение костей носа-заключение: нельзя...
Добрый день. Носовые кости, которые ранее присутствовали, не могут отсутствовать. Так не бывает. Носовая кость, которая при 1 скрининге соотвествовала норме, уже была включена в расчет рисков при первом скрининге и свою "диагностическую функцию" уже выполнила. Больше от нее ничего не требуется и в 3 триместре их просто не измеряют. Просто забудьте.