Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №626384

Что вас беспокоит?

Ребенок 8м растет кфк с 218 до 301

Дд! Сдавали анализ на кфк общ 4 раза с 4,5 мес вырос от 218 до 301, последний раз сдали в 8м. Прошли кардиолога, эндокринолога - все в порядке. Ребенок активный, сел/встал/пошел у опоры и пополз в 6м. Сейчас сдали анализ на генетику (болезнь Помпе, Гоше и еще несколько), но сам генетик говорит, что очень вряд ли что-то подтвердится. Подскажите, пожалуйста, из-за чего может расти кфк, что делать и куда бежать, как говорится. Стоит ли волноваться или можно отпустить ситуацию?

6 Октября 2021·Просмотров: 3807·Дарья

Принятый ответ

Здравствуйте, судя по описанию ребёнок развивается отлично . Да есть небольшое увеличение кфк , но при нервно мышечных заболеваниях кфк повышается в тысячи раз , иногда кфк может повыситься из за сильных физ нагрузок иди приема препаратов . Поэтому пока наблюдайте , ничего критичного не вижу , тем более вы ещё у генетика наблюдаетсь и он какой то патологии не видит .

Асият, спасибо за ответ!
Ну он же не просто повышен, он же растет с каждым месяцем. Мы сдавали получается за 4 м четыре раза.
Это не может быть сма?
Генетик, к сожалению, доверия не вызывает. Она сказала: «ну может быть это и плохо, а может и не плохо, я откуда знаю. Может вас машина сейчас собьет, вот это будет плохо» - это я дословно Вам пересказала ее ответ вообще на увеличение кфк

При сма очень выраженная неврологическая плохая симптоматика, у вас ребёнок хорошо развит .повторить анализ через 3-4 месяца

Принятый ответ

Здравствуйте. Повышение креатининкиназы совсем не критичное, при патологии он повышается во много раз. Ваши показатели не далеки от нормы, + хорошее развитие - это ни о чем не говорит, бежать не надо. А по поводу чего вообще изначально был назначен данный анализ?

Яна, добрый день. Спасибо, за ответ! Анализ назначал гастроэнтеролог при оьильных срыгиваниях в 4,5м, но пока мы попали вообще к гастроэнтерологу и пришли результаты всех анализов, ребенок перестал срыгивать вообще.
Просто кфк же повышается каждый раз, когда мы сдаем анализ. Мы сдавали в 4,5м - 218, в 6м-222, в 7 - 278 и вот в 8м сдали уже 301. А если он дорастет до тысячи? Я просто прочитала, что при сма возможно незначительный прирост кфк, ну и плюс откат в развитии может случиться позже.
Или я не правильно понимаю?

Обычно уровень КФК при СМА повышен сразу и значительно, да прирост идет , но изначально цифры достаточно высокие. Да я встречаю не редко: просто-так сдают КФК и она повышена , долгие диагностические поиски не выявляют патологии. На всякий случай можете генетику обратиться, назначит анализ на СМА.

Принятый ответ

Здравствуйте!Повышеник кфк наблюдается при нервно-мышечных заболеваниях ,при сердечно -сосудистой патологии (миокардиты и тд )а также при заболеваниях щитовидной железы (гипотиреоз)Здоровье вам Исключите патологию у этих специалистов главное

Нонна, добрый день, спасибо за ответ! У кардиолога были - все в норме, у эндокринолога были - норма.
Можете подсказать, какие анализы можно сдать? Сдавали клинику крови, алт/аст/билирубин общ/Срб/щелочная фосфотаза - все в норме

Ттг; т 4 для исключения патологии в щитовидной железе

Нонна, а для исключения нервно-мышечных? Или таких нет?))

Конс генетика

Принятый ответ

В данном случае нужен очный осмотр. Если нет возможности , то теоретически можно предположить одно из заболеваний из группы нервно-мышечных в связи с чем нужно сделать ЭНМГ( электронейромиографию , и чаще всего показана диагностика с мышц нижних конечностей )

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.