Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите разобраться с проблемой. Ребёнок 1.7, мальчик, рождён на 38 недели кс, 8/9. Пошёл в год, сел в 6 мес. В год планово проходили невролога, по неврологии здоровы, направила к психиатру с вопросами рас? Тугоухость?. Психиатр советовала проберить слух....
Здрасивуйте, а ээг делали?какрй диагноз поставил сурдолог?
В ЖК ничего толком не сказали, типо все нормально, но направили к генетику, а я очень начинаю переживать, генетик примет только через неделю. По узи было все хорошо, а вот по крови что то не очень.
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас всё риски хромосомных синдромов и осложнений беременности низкие. Малыш здоров. Чуть выше нормы Я показатель ХГЧ, поэтому и отправляют к генетику, так положено. Но изолированно этот показатель не оценивают, он может повышаться при токсикозе, применении прогестерона. Так, что не переживайте, всё хорошо
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохо слышу левым ухом
18 ответовДве недели назад стала хуже слышать.В левом ухе снижен слух, фонит. Шум. Сделали аудиграмму, ставят тугоухость. Продувание не улучшило слух. Принимаю танакан. Давление 100 на 70. Простуды и симптомов не было.
здравствуйте, приложите саму аудиометрию к вопросу
Ребенку 3 месяца он трижды не прошел аудио скрининг , сделали ксвп и врач сказала тугоухость по предварительной версии тубоотит назначила месяц капать Назонекс в нос и прийти переделать еще раз процедуру
Здравствуйте А как дышит нос у ребёнка, есть ли насморк, храп? Прикрепите результат КСВП к вопросу А выполняли ребёнку тимпанометрию?
У ребенка повышены эритроциты
6 ответовУ ребенка повышены эритроциты 390++,что можно подавать чтобы снизить или какие анализы ещё можно сдать,три раза сдавали и всегда повышены в крови,есть хроническая нейсенсорная тугоухость 3степени, ребенку 6лет
Здравствуйте, Анна, прикрепите общий анализ крови Эритроциты 3,9? Это нормальный уровень
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня невролог выписал лечение капельницы берлитион600- 10 раз и 2 месяца таблетки берлитион 300. У меня нейросенсорная тугоухость 1-2 ст. Препарат не дешёвый. Поможет ли? Сомневаюсь, или стоит попробовать?
Здравствуйте! Берлитион не оказывает действия при нейросенсорной тугоухости. Лучше попробовать другие препараты, например, стугерон, вазобрал или сермион.