Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром жильбера
2 ответаЗдравствуйте мне 36 сдал анализ на синдром Жильбера у меня результат (ТА) 7/ (ТА) 7 в гомозиготной форме. Это обязательно значит что у мамы её 58 тоже синдром Жильбера и как-то можно отследить по второстипенным симптомам?
Здравствуйте! Нет, это не обязательно. Ваша мама может быть здоровой или быть гетерозиготной по этому гену.
Здравствуйте!в месяц делали ребенку нсг,и после неврологом был поставлен диагноз ПЭП синдром вегето-висцеральных нарушений.На сколько опасен данный диагноз и какие несет последствия?как влияет на дальнейшее развитие ребенка?
Здравствуйте. Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза, клинических проявлений, оценки неврологического статуса и результатов обследований. Не видя очно вашего малыша ответить на ваш вопрос затруднительно, почему невролог выставил именно этот диагноз
Синдром жильбера
21 ответЗдравствуйте. У меня года 3 повышен край до 45 билирубин. По УЗИ жировой гепатоз и увеличена печень . Сдала на синдром жильбера и вот результатэто значит у меня этот синдром?. Что делать и куда бежать? Печень как спасти или что
Я не встречала качественных исследований на эту тему Поэтому скорее всего это гипотеза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гастрокардиальный синдром
8 ответовКак лучше лечить гастрокардиальный синдром? У меня на фоне панических атаках разбился гастрокардиальный синдром-тяжесть в желудке после приема пищи, экстрасистолы, тахикардия. Из лечения пока что только эсциталопрам в течение 7 месяцев.
Рентген пищевода и желудка в положении Тренделенбурга с бариевой взвесью, как альтернатива.
Моему сыну 10 дней. Родился путем кесарево на 38,1 неделе, 8/9 апгар, 3360г, 53 см. Сейчас он весит 3060 и плохо набирает вес. В роддоме при рождении брали неонатальный скрининг. Сегодня позвонили и сказали что один показатель завышен( норма 25, а у него 26,1 . Не знаю в...
Добрый день, Ксения! Адреногенитальный синдром - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка стероидных гормонов. Неонатальный скрининг - это массовое просеивающее исследование, которое позволяет выбрать группу детей,которым стоит уделить больше внимания, это не финальный диагноз. В рамках неонатального скрининга в крови определяют содержание 17-он-прогестерона. При классической форме он повышен значительно - более 300 нмоль/л (100 нг/мл). При неклассической форме диагноз подтверждается при значении более 30 нмоль/л (10 нг/мл) и исключают при 17-ОНР ниже 6 нмоль/л (2 нг/мл). При дважды полученных пограничных значениях 17-ОНР от 6 до 30 нмоль/л (от 2 до 10 нг/мл) требуется дополнительное исследование гена CYP21A2. Таким образом, вам нужно ещё раз переслать кровь на 17-он-прогестерон. В случае получения повторного пограничного значения, провести исследование непосредственно гена. Даже в случае наличия заболевания форма явно лёгкая и отличная поддается коррекции пожизненным приемом препарата. Здоровья вам и малышу!💖
Синдром Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Месяц назад у меня родился сын. Неонатолог в роддоме сказала, что вероятнее всего у моего сына синдром дауна. Причем стигм только один - глаза. Хочу послушать мнения других врачей, видите ли вы у него синдром. Педиатр в поликлинике сказала, что стигмов как...
Здравствуйте, сдайте анализ на кариотипирование, точно покажет есть ли синдром Дауна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Добрый день! У ребенка 15 лет выявили доброкачественное новообразование молочной железы. Диагноз не утешительный: Синдром множественных фиброэпителиальных опухолей молочных желез. Сейчас необходимо определится с лечебной тактикой . Нужна любая помощь.
Здравствуйте! Желательно консультироваться в специальном центре. Москва, нмиц здоровья детей Травина Марина Львовна Такие ситуации единичные. Подход должен быть индивидуальный и очень грамотный. Важно понимать потенциал этих образований дальше.
Подозреваю синдром у ребенка
6 ответовЗдравствуйте! В беременность на первом скриниге были риски трисомии 18 по крови, на УЗИ все хорошо..Делала биопсию ворсин хориона - анализ не получился, не хватило метафаз. Сделала нипт- чисто, к амниоцентезу генетики не увидели показаний. Родила сына, неонатологи при...
Здравствуйте. Ситуация связанная с первым скринингом не является поводом подозревать или искать у ребенка генетический синдром. Если ребенок развивается хорошо, набирает вес, нет проблем с кормлением или каких либо других причин, которые вас беспокоят как маму, то показаний для консультации генетика нет. Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера у ребенка
5 ответовДобрый день. Сын, 13 лет, в связи с участием в соревнованиях по плаванию ежегодно проходит углубленное медицинское обследование. В ходе которого ежегодно было выявлено повышенное значение общего и прямого билирубина. Сдали анализ, поставили синдром Жильбера. Больше никаких...
Загиба желчного нет? Урсосан в подобных ситуациях назначают из расчета 10 мг/кг/сут в один или два приема 1-3 месяца