Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты.
Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте!
Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются.
Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2022 сдавала гемостаз на мутации, во время беременности (тогда я не придавала значения результата, сказали пить и ставить кроворазжижающие и всё) а сейчас интересна интерпретация анализа. На сколько всё опасно и как это влияет на мою жизнь и чего стоит избегать и проверять
Здраствуйте, была замершая в декабре. До этого были две нормальные беременности. Сдала кровь на генные мутации. Результаты кровь на гомоцистеин 19.6, Антитромбин 3 норма, фактор F2 F5 не обнаружены. Антитела к кардиодипину IgM не обнаружены, IgG 11,6. Антитела b2...
Здравствуйте, одна потеря беременности на раннем сроке не требует обследования на АФС. Серологические титры у вас пришли низкие и не требуют дополнительного лечения. Однако, чтобы опустить ситуацию с АФС необходимо сдать также антитела М и G к кардиолипину, бета2гликопротеину 1 через 12 недель после первого обследования.
По гомоцистеину стоит сдать дополнительно уровни В9,В12, начать прием ангиовит 5 мг 1 месяц, далее контроль гомоцистеина.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии.
В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..)
Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 5 месяцев назад была замершая беременность и чистка, последующие 5 месяцев готовилась к новой беременности, выявили мутации гемостаза и фолатного цикла, гинеколог назначила поддержку дюфастоном на 3 месяца, и метилфолат, а по поводу гемостаза рекомендовала пить...
Здравствуйте, беременность 38 недель, в 8 недель сдавала анализы на мутации, выявили вот эти:
F13A1 gt
FGB 455 ga
Mtr 2756 ag
Mthfr 1298ac
У гематолога наблюдалась, колоса клексан 0,4 до 21 недели, пила ангиовит (месяц пью месяц не пью), сдавала анализы на кровь (рфмк,...
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе).
Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В анамнезе две замерших на сроке +- 8 недель. Есть дочь 11 лет, беременность проходила нормально, без патологий и проблем. После замерших обследована на АФС. Сейчас беременность 6 недель. Обследовалась на тромбофилию ПЦР генетику. Обнаружены мутации. Как быть...
Здравствуйте!
Убедительных данных за антифосфолипидный сидром нет.
По антителам к двуспиральной ДНК можно пройти дополнительно осмотр у ревматолога.
Генетические тромбофилии не выявлены,важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах.
С цель снижения гомоцистеина может использоваться фолиевая кислота в насыщающей дозе 3 мг в сутки.
Также лечащий врач должен рассчитать риск тромбозов по шкале RCOG, чтобы понять нужна гепаринопрофилактика или нет.