Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка на ЗГТ
7 ответовСдавала эстрадиол за день до переноса был 690 пмоль ( при дозировке эстражеля 2 нажатия 3 раза в день), прогестерон в день переноса 23 нмоль. (Утрожестан 200*3 раза)Сдала генетический тест по репродуктивной системе. Я так подозреваю что у меня низкое чувствительность к...
Анастасия, прогестерон и эстрадиол не очень информативно оценивать на фоне приема ЗГТ, так как показатель не отражает полное содержание, не учитывается прием препарата. Самое главное, что эндометрий растет на фоне их приема, значит реакция есть. Возможно, что стоит решить вопрос о ПГТ эмбрионов, самой частой причиной отсутствия наступления являются хромосомные поломки.
На узи 16 недель , у плода аорта справа
10 ответовСкажите пожалуйста какой анализ генетический сдать , чтобы посмотреть есть ли какие-то синдромы, врач узи посоветовал сдать анализ
Здравствуйте. Пришлите пожалуйста результаты обследования, в т.ч. пренатальной скрининг. Нужно знать какие риски вам рассчитала компьютерная программа. Нужно оценить все данные для того, чтобы дать полноценный ответ.
Лактазная недостаточность
1 ответЧто бы выявить лактазную недостаточность у новорожденного нужно сдать генетический анализ на лактазную недостаточность или кал на углеводы?
Здравствуйте, лактазная недостаточность выставляется по симптомам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ ребенка
8 ответовХотелось бы понять каковы результаты исследования.спасибо.
Добрый вечер. По генетическим тестам выявлены следующие изменения. Ребенок является носителем мутаций, характерных для: Дефицита АТФ-синтазы. АТФ – синтаза – это фермент митохондрий. Альфа – маннозидоза – это патология углеводного обмена. Обнаружение мутации - не равно диагноз. Мутации - это лишь генетическая предрасположенность. К счастью, это предрасположенность далеко не всегда реализуется. То есть, не у всех людей - носителей мутации, развивается болезнь. Наличие мутаций повышает статистическую вероятность развития 2 вышеуказанных патологий. Но повторюсь, заболевания могут и не развиться. Здесь важнейшее значение имеет симптоматика. Если никаких симптомов нет, значит, речь просто о носительстве. Если симптомы есть, значит, педиатр должен попытаться установить причину симптомов и их связь с данными мутациями. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Генетический тест астрая
8 ответовСделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
HLA тест генетический
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора, у моего брата т-клеточный лимфомобластный лейкоз, нужна пересадка костного мозга, они с сестрой сдали анализ Молекулярно генетическое исследование мутаций генов HLA || типа, посмотрите, пожалуйста, сможет ли сестра стать донором костного мозга...
Ольга, здравствуйте! Да, имеется полная совместимость, сестра может быть донором костного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест эпилепсия
10 ответовУ ребенка была температура 39,7 , после пошли приступы абсанса. Замирание в одну точку , все тело каменное и уходил в сон . За день таких приступов было 3-4 шт. Вызывали скорую , нас госпитализировали на 2 недели в отделение неврологии. Сделали в больнице нам мрт , кт, ээг (...
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования обнаружена мутация в гене RAI1,которая может быть связана с синдромом Смит-Магенис. Такой результат требует дообследования. В таких ситуациях выполняется анализ "подтверждение выявленной NGS мутации методом Сэнгера у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если данной генетической замены нет ни у вас,ни у мужа, синдром с высокой долей вероятности подтвержден.
Картавость генетический деффект?
2 ответаВопрос к логопеду, не обо мне, а о моей внучке. Она картавит. Возраст 3 года с небольшим, разговаривает хорошо с 2х лет. Но картавит, как и мама. Может ли картавость быть генетическим деффектом речи?
Здравствуйте. Нет, это индивидуальная особенность, но часто дети подражают произношению своих родителей и могут перенять этот вариант произнесения звука. В норме звук "Р" формируется до 5-ти лет. Рекомендую ближе к 4-5 годам, если проблема еще будет оставаться - посетить логопеда и заняться коррекцией звукопроизношения.
Лактазная недостаточность генетический
27 ответовДобрый вечер!ребенке 1 год 4 месяца, у нас непереносимость лактозы,реакция есть на лактозы сильно,уже 3 дня ребенок утром какает в большом количестве вроде бы кушает не так уж много,и вес не набирает с одного года 10кг щас,фото опубликую цвет из за красного борща!
Здравствуйте. Меня зовут Елена, я специалист сервиса. Генетическая лактазная недостаточность как правило не проявляется в таком возрасте. А физиологическая лактазная недостаточность как правило уже проходит в данном возрасте. Какие обследования делали? По характеру стула не похоже, что это лактазная недостаточность. Анализ када сдавали на углеводы? Есть ли кровь в кале? Есть ли слизь? Обычно стул какой у малыша?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематурия, генетический анализ
19 ответовЧто значит анализ на наследственные заболевания почек? Из симптомов только микрогематурия. КТ, цистоскопия, микроальбумин в норме, туберкулёз, гепатиты исключены, узи сосудов почек тоже в норме, креатинин, мочевая кислота - норма.
За слухом тогда следить обязательно. У женщин снижение может начинаться уже в зрелом возрасте.