СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача КДЛ
Вопрос №2441446

Что вас беспокоит?

Генетический анализ ребенка

Хотелось бы понять каковы результаты исследования.спасибо.

27 лет
14 Сентября 2024·Просмотров: 156·Анонимный пользователь

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации врача КДЛ уже через 10 минут.

Принятый ответ

Добрый вечер.
По генетическим тестам выявлены следующие изменения.
Ребенок является носителем мутаций, характерных для:
Дефицита АТФ-синтазы. АТФ – синтаза – это фермент митохондрий.
Альфа – маннозидоза – это патология углеводного обмена.
Обнаружение мутации - не равно диагноз.
Мутации - это лишь генетическая предрасположенность.
К счастью, это предрасположенность далеко не всегда реализуется.
То есть, не у всех людей - носителей мутации, развивается болезнь.
Наличие мутаций повышает статистическую вероятность развития 2 вышеуказанных патологий.
Но повторюсь, заболевания могут и не развиться.
Здесь важнейшее значение имеет симптоматика.
Если никаких симптомов нет, значит, речь просто о носительстве.
Если симптомы есть, значит, педиатр должен попытаться установить причину симптомов и их связь с данными мутациями.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Доброе утро.недопоняла в терминологии,какие 2 патологии?и не совсем понимаю ,что это значит,в интернете информации не нашла к сожалению,все на медицинских терминах.заранее спасибо за ответ

Добрый день!
Скажите пожалуйста, почему обследовались?
Какие жалобы беспокоят?

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

При рождении были увеличены желудочки головного мозга
Сначала ставили агенезия мозолистого тела,потом врачи из другого центра пересмотрели МРТ и нашли мозолистое тело поставили гипоплазию мозолистого тела
Жалоб нет
Единственное только были судороги на вторые сутки жизни (была пневмония,высокая температура из-за того что наглотался зеленых вод)и аммиак в крови около 600(потом аммиак контролировали и все стало нормально)

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Неоднократно делали ээг там все чисто,но с того момента сын пьет противосудорожные Кеппра

Скажите пожалуйста, сколько лет Вашему сыну?

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Сыну 7 месяцев

Возможно, судорожный синдром связан с этими мутациями.
Повторюсь, есть такая вероятность.
На 100 % подтвердить или исключить эту связь не представляется возможным.
В любом случае, лекарственная терапия одна и та же, вне зависимости от причины судорожного синдрома в анамнезе.
Продолжайте принимать Леветирацетам, если препарат не имеет побочных эффектов.
Одна из распространенных причин судорожного синдрома у маленьких детей - фебрильные судороги (на фоне высокой температуры тела).
То есть, дело может быть не только в генетических мутациях.
Будьте здоровы.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.