Генетический анализ ребенка — вопрос №2441446

Question

Консультация врача кдл /

Генетический анализ ребенка — вопрос №2441446

Анонимный пользователь

109 просмотров

14 сентября 2024

Хотелось бы понять каковы результаты исследования.спасибо.

Возраст: 27

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать вопрос врачу онлайн по волнующей проблеме просто и без регистрации. Специалисты оказывают консультации круглосуточно. Попробуйте!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 17 сентября 2024

Клиент

Доброе утро.недопоняла в терминологии,какие 2 патологии?и не совсем понимаю ,что это значит,в интернете информации не нашла к сожалению,все на медицинских терминах.заранее спасибо за ответ

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 17 сентября 2024

Врач КДЛ

Добрый день!
Скажите пожалуйста, почему обследовались?
Какие жалобы беспокоят?

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 17 сентября 2024

Клиент

При рождении были увеличены желудочки головного мозга
Сначала ставили агенезия мозолистого тела,потом врачи из другого центра пересмотрели МРТ и нашли мозолистое тело поставили гипоплазию мозолистого тела
Жалоб нет
Единственное только были судороги на вторые сутки жизни (была пневмония,высокая температура из-за того что наглотался зеленых вод)и аммиак в крови около 600(потом аммиак контролировали и все стало нормально)

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 17 сентября 2024

Клиент

Неоднократно делали ээг там все чисто,но с того момента сын пьет противосудорожные Кеппра

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 17 сентября 2024

Врач КДЛ

Скажите пожалуйста, сколько лет Вашему сыну?

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 17 сентября 2024

Клиент

Сыну 7 месяцев

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 17 сентября 2024

Врач КДЛ

Возможно, судорожный синдром связан с этими мутациями.
Повторюсь, есть такая вероятность.
На 100 % подтвердить или исключить эту связь не представляется возможным.
В любом случае, лекарственная терапия одна и та же, вне зависимости от причины судорожного синдрома в анамнезе.
Продолжайте принимать Леветирацетам, если препарат не имеет побочных эффектов.
Одна из распространенных причин судорожного синдрома у маленьких детей - фебрильные судороги (на фоне высокой температуры тела).
То есть, дело может быть не только в генетических мутациях.
Будьте здоровы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка анализов

1 ответ

вчера, 22:38

800.00 р.

Ольга

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

4 ответа

вчера, 13:19

700.00 р.

Алексей, Остров

Подскажите как правильно востановить гармональный баланс

2 ответа

17 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гармон в дефиците

2 ответа

17 апреля

700.00 р.

Анонимный пользователь

Требуется расшифровка анализов

3 ответа

17 апреля

800.00 р.

Сергей

Вопрос закрыт

Расшифровка КТ

3 ответа

16 апреля

700.00 р.

Лида

Холестерол

5 ответов

16 апреля

800.00 р.

Гаджи, Махачкала

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зимков Евгений Вячеславович, 15 сентября 2024 · Accepted Answer · 2024-09-15T22:32:48+03:00

Добрый вечер.
По генетическим тестам выявлены следующие изменения.
Ребенок является носителем мутаций, характерных для:
Дефицита АТФ-синтазы. АТФ – синтаза – это фермент митохондрий.
Альфа – маннозидоза – это патология углеводного обмена.
Обнаружение мутации - не равно диагноз.
Мутации - это лишь генетическая предрасположенность.
К счастью, это предрасположенность далеко не всегда реализуется.
То есть, не у всех людей - носителей мутации, развивается болезнь.
Наличие мутаций повышает статистическую вероятность развития 2 вышеуказанных патологий.
Но повторюсь, заболевания могут и не развиться.
Здесь важнейшее значение имеет симптоматика.
Если никаких симптомов нет, значит, речь просто о носительстве.
Если симптомы есть, значит, педиатр должен попытаться установить причину симптомов и их связь с данными мутациями.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.