Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие впч
1 ответЗдравствуйте, делала анализы (цитология, мазок, кольпоскопия), везде результаты хорошие. Никаких аномалий не выявлено в результатах. Однако присутствует эктопия шейки матки. Рекомендация: сделать впч-тестирование. Однако у меня вопрос: есть вероятность наличия впч, если...
Здравствуйте! Вам нужно непосредственно сдать на типы ВПЧ!и тогда по результатам исследования будет окончательный диагноз!
Резко воспалились глаза
6 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста, алгоритм действий, у сына 21 год, заболевание генетическое муковисцедоз, у него ночью сильно воспалились глаза, не открываются, песок, слезы, что необходимо сделать в первую очередь?
Здравствуйте. Чтобы более объективно и корректно ответить на Ваш вопрос и дать корректные рекомендации, приложите пожалуйста фото глаз к вопросу. Уточните пожалуйста. Беспокоит только слезотечение, гнойных выделений нет? Не простужен, симптомов ОРВИ нет? По описанию похоже на вирусный конъюнктивит. К сожалению вирусная инфекция быстро не проходит, воспаление может тянуться 10-14 дней. В таких случаях обычно рекомендуют следующее: 1. Капли антисептика(хорошо вымывают вирусы и бактерии) Пикторид или Окуларис антисепт по 1 кап 6 раз в день 10 дней. 2. Через 10 мин противовирусные капли Эксинта (они посильнее, чем Офтальмоферон или Актипол ) по 1 кап 6 раз в день 10 дней. 3. Через 30 мин после основного лечения капли увлажняющие для восстановления слизистой глаза и слезной плёнки Стиллавит или Оптинол мягкое увлажнение 4-6 раз в день до 1 месяца.
Холестерин расшифровка анализа
5 ответовЗдравствуйте! Дочке 2 года и 4 месяца с года выявили холестерин 7-8 Сдали тест на генетику. Просьба помочь расшифровать анализы. Генетическое это у нее или нет? Чем лечить ?
Здравствуйте, судя по описанию, была выявлена патогенная, т е ненормальная , мутация в гене, кодирующем белок апо В, что может быть причинной развития гетерозиготной гиперлипидемии. Но точную расшифровку , конечно, лучше получить у генетика. У родителей есть повышение уровня холестерина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Что означает rsa(x)x2, (y)x1, (1-22)x3, беременность замерла в 7 недель и 3 дня. Развитие плодного яйца остановилось на 4 недели и ХГЧ в 8 недель было 11300
Здравствуйте, это генетические поломки, при которых организм распознает и останавливает развитие беременности. То есть вещи случайные, от вашего состояния организма независящие.
Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов. MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR. Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком. Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача. Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.
Здравствуйте! Первая замершая беременность на сроке 6-7 недель в мае 2022г. Вторая ЗБ на сроке 3 недели (5 акушерских недель) в сентябре 2023г. Абортивный материал после второй ЗБ был отправлен на анализ в 2 разные клиники. Результаты пришли разные (данные прикрепляю). ...
Ирина, здравствуйте Действительно по результатам анализов - два разных . Здесь сложно сказать какой результат тот . Если рассматривать первый результат молекулярно-генетического анализа - патология плода была не совместима с жизнью (не хватает одной хромосомы-Эти изменения возникли до оплодотворения)поэтому произошла внутриутробная гибель плода.Нужно исключить все возможные вредные факторы обследовать мужа, сдать спермограмму, половые гормоны. Вам можно проверить работу щитовидной железы, сдать анализ на гормоны щитовидной железы и половые гормоны. Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что была неудачная беременность,следует исключить генетический фактор у родителей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , помогите пожалуйста разобраться с результатами исследования . В интернете не нашла подробной расшифровки . Что означает ? В чем может быть причина ? Первая беременность была удачная , вторая выкидыш , сейчас третья замершая .
Здравствуйте! У погибшего плода выявлена хромосомная аномалия, это стало причиной его нежизнеспособности. Будьте здоровы!
Добрый день! У сына при рождении обнаружили стигму ( линию симиан ), проходили невролога в 1 месяц, сказали что основные рефлексы не нарушены, рекомендовали консультацию генетика. При беременности рисков хромосомных заболеваний по крови не было, узи скрининги тоже хорошие. К...
Здравствуйте. Это МАР ( малая аномалия развития- отклонение от нормы в строении органа). Данный вариант дерматоглифики встречается не только при патологии, но и у абсолютно здоровых людей. Главный критерий - развитие малыша.
У мужа генетическое заболевание
3 ответаДобрый день. Подскажите есть ли варианты зачатия и рождения здорового ребёнка от мужчины с генетическим заболеванием? У мужа болезнь Бехтерева, ему 36 лет а мне уже 42. Есть один ребёнок, родился до постановки диагноза.
Добрый день! В отношении болезни Бехтерева все не так однозначно. Это аутоиммунное заболевание. Оно может и не развиться у ребенка, имеющего генетическую предрасположенность. Есть пусковые механизмы возникновения данного заболевания. Их много. Очень многие факторы происходят из окружающих факторов. При болезни Бехтерева наиболее часто имеется сочетание HLA-B27. Это не только болезнь Бехтерева, но и предрасположенность к аутоиммунным артритам, псориазу, воспалительных кишечных заболеваний. Данный ген может передаваться от мужа. НО степень его наследования невозможно предугадать. Я бы рекомендовала сдать анализ на HLA первого и второго класса. По этим данным можно более четко говорить о вероятности снижения риска болезни Бехтерева у детей. Родить здорового ребенка вполне можно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу помощи в расшифровке анализа "Тестирование HLA-антигенов класса I (А,В,С)". Ранние мои обращения с вопросом по моей проблеме с глазом https://sprosivracha.com/questions/2921951-raz-v-god-kak-po-raspisaniyu-krasneet-glaz
При сакролиите мы исключаем как ББ так и другие болезни которые проявляются сакроилиитом и увеитом - болезни кишечника и б. бехчета. Скрининг болезни кишечника - кальпротектин, если он повышен, то выполняется фкс и биопсия (участков измененной кишки + слепой кишки) для исключения б. Крона. Если язочки во рту или носу бывают ( у части людей и урогенитальные язвы), есть увеит или сакроилиит, то сдается HLA-B51,, чтобы было основание заподозрить б. Бехчета. При исключении их, при наличии двустороннего сакроилиита более и равно 2 ст по мрт +HLA-B 27, согласно критерия ASAS мы ставим анкилозирующий спондилит. Дифферкнциальный диагноз проводит ревматолог. Офтальмолог исключает инфекциюнную причину увеита. Чаще все таки это аутоимм причина.