Генетическое исследование неразвивающейся беременности

Елена Кротова23 Июля 2024

2.7

Принятый ответ

Здравствуйте!

У погибшего плода выявлена хромосомная аномалия, это стало причиной его нежизнеспособности.

Будьте здоровы!

Анна Покаместова23 Июля 2024

3.3

Принятый ответ

Здравствуйте, у плода выявлена трисомия по 16 хромосоме. Это наиболее часто встречающаяся трисомия при самопроизвольных потерях беременности и зб. Это хромосомная аномалия, при которой плод оказался нежизнеспособным и погиб. Причины данной патологии - поломка в генах, к сожалению,никто не застрахован от этого. Сочувствую вам и желаю здоровья!

Ануш Бабаян23 Июля 2024

3.6

Принятый ответ

Добрый вечер!

Результаты молекулярно-генетического исследования указывают на наличие трисомии по 16-й хромосоме в образцах, которые были проанализированы.
Трисомия — это генетическое состояние, при котором имеется три копии определённой хромосомы вместо обычных двух. В данном случае речь идет о 16-й хромосоме. Трисомия 16 является одной из наиболее распространённых анеуплоидий (изменений в числе хромосом), и она редко приводит к живорождению. Обычно случаи трисомии 16 заканчиваются на ранних стадиях беременности, что может объяснять повторяющиеся выкидыши или замершие беременности.

Почему это происходит?
Причины трисомий могут быть разнообразны:
- Ошибки в передаче хромосом: Во время деления клеток (миоз и митоз) могут происходить ошибки, которые приводят к тому, что дочерние клетки получают неправильное количество хромосом.
- Возраст: Хотя Вы молоды, аномалии могут возникать в любом возрасте, но с возрастом матери риск анеуплоидий возрастает.
- Генетические факторы: Возможно, есть наследственные факторы, которые предрасполагают к подобным изменениям.

Мои рекомендации:
1. Консультация с генетиком: Рекомендую поговорить с медицинским генетиком, который может дать более подробное объяснение результатов, оценить риски для будущих беременностей и предложить возможные пути решения.

2. Дополнительные исследования: Возможно, стоит рассмотреть возможность проведения дополнительных генетических тестов как для Вас, так и для партнёра. Это может помочь выявить возможные генетические предрасположенности или риски.