Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.
Жена сдала анализы на ВПЧ ДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - 1.93 ДНК ВПЧ 18 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - не обнаружено ДНК ВПЧ высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), lg/10^5 клеток - 4.7 ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - не...
Посмотрела. NILM - то есть отсутствуют клетки с поражением. Это отлично! ? Я рекомендую все таки тогда сделать кольпоскопию, если вдруг выявятся подозрительные участки - взять биопсию (учитывая впч выявленные).
Уточнить название анализа
8 ответовДобрый день. Мне 40 лет. У меня 4 беременность (18 недель). Одни роды и 2 выкидыши/замершие. Поэтому меня направили в центр к гематологу. Гематолог назначил сдать анализы на гены. Когда начала узнавать в клинике цены на анализы, оказалось что они делятся на типы А, М, G или...
Здравствуйте, Эльмира. Относительно диагностики антифосфолипидного синдрома - необходимо определять отдельно G, отдельно М
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО и тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Недавно у меня был второй неудачный перенос эмбриона. Эмбрион перестает развиваться на 5й день. Врач попросила слать анализ на тромбофилию, нарушение фолатного цикла. Гены f2,f5 и гемостаз. В лаборатории предложили сдать расширенную...
Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Выявленная мутация связана с низким риском тромботических событий. Провоцировать тромбоз может беременность, кок, операции. Поэтому в подобных ситуациях рассчитывается суммарный риск тромбозов по специальным шкалам и на основании этих результатов определяется необходимость антикоагулянтной профилактики. В остальном жизнь никак не меняется. Никакие анализы не позволяют оценить риск тромбозов.
Грипп и зачатие
18 ответовЗдравствуйте! Мы с мужем планировали зачатие, все анализы сданы, но муж заболел гриппом, 4 дня у него была температура 38-39. Я не болела. Подскажите, пожалуйста, можно ли продолжать планирование, или нужно отложить на 3 месяца? Грипп снижает шансы на сам факт зачатия? Или...
Добрый вечер. Не совсем понимаю, о каком быстром обновлении пула сперматозоидов пишут коллеги, указывая 3 дня. Полный цикл сперматогенеза длится порядка 60-70 дней, т.е. только после этого можно быть уверенным, что генетический материал сперматозоидов не поврежден, при условии, что за эти 2 месяца опять не произошло воздействия: прием препаратов, алкоголя, инфекционные заболевания и пр.
Скрининг ВПЧ
11 ответовДобрый день! я сделала тест на ВПЧ, по результатам: ДНК ВПЧ высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), lg/10^5 клеток - 5,93, ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - 5,74, Суммарный логарифм ВПЧ/10^5 клеток - 5,93. тест делала за день до начала...
Здравствуйте Это значит, что у Вас есть высокоонкогенные штаммы ВПЧ. Медикаментозно от ВПЧ, к сожалению, нельзя избавиться на сегодняшний момент. Вирус постепенно самостоятельно покинет организм. Чем это произойдет быстрее, тем лучше. Все препараты, которые имеются (Аллокин Альфа, Панвир, Гропприносин и т.д.), к сожалению, доказанной эффективностью не обладают. Грубо говоря, эффект 50 на 50. Кому-то помогает, кому-то нет. Сдайте мазок на онкоцитологию и выполните кольпоскопию. Если все хорошо, то никаких дополнительных мероприятий не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Добрый день. Какие доп.анализы по генетике сдавать для возможного приема клексана? Сейчас гемостаз, втч ддимер ,антитромбин, гомоцистеин все в норме. Беременность 12 недель. Варикоз. 42 года. До конца 8 недели кардиомагнил 75 (из-за варикоза был на постоянной основе)....
Здравствуйте! Клиническое значение имеют только тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они будут в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Высокий д- димер
1 ответДобрый день.у меня 18 неделя беременности, двойня. Гематолог на основании анализа гены тромбофилии назначил колоть фраксипарин 0.3. Колю уже второй месяц. До назначения коагулограмма по всем показателям была в пределах нормы(д-димер был 550). Сейчас пересдала коагулограмму-...
Применение фраксипарина не должно снижать д-димера, а с ростом срока он закономерно будет расти. Повышение кровоточивости - хороший повод обсудить с доктором отмены фраксипарина вовсе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма на 6.4 нед беременности
27 ответовЗдравствуйте! Прикрепляю анализ коагулограммы от 30.07, на тот момент было 6.4 нед беременности, сегодня 8.1 нед С 22.07 по 25.07 пила транексам по 1.000 * 2 раза в день в течении 3х дней. В связи с маленькой отслойкой 2*3 мм Беременность 3я, роды предстоят 2ые 1....
Мария, здравствуйте. Результат прикрепленной коагулограммы показывает умеренное снижение свертываемости крови — то есть, согласно приведенным значением, кровь сворачивается чуть медленнее, чем должна бы. Отклонения несущественные, опасности не представляют. В подобной ситуации обычно рекомендуется в первую очередь пересдать коагулограмму, в идеале — в другой лаборатории, чтобы исключить погрешность выполнения анализа, так как коагулограмма — очень чувствительный метод, погрешности при его выполнении возникают нередко. Если есть более ранняя коагулограмма — прикрепите, пожалуйста, для сравнения. Исследование на АФС и гены наследственной тромбофилии по этому результату коагулограммы не требуется.