Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
Беременная , срок 14,5 недель. Была на первом скрининге в 12,5 недель. ТВП был 2,5 , пришли результаты крови вероятность синдрома дауна 1:463. Гинеколог сказала,что результаты крови отличные ,но к генетику все ровно нужно , какова вероятность и что стоит ожидать дальше?...
Здравствуйте!! Риски 1:1-1:100 считаются высокими и требуется пренатальная инвазивная диагностика, в случаях когда 1:101-1:600 - это риск считается пограничным , требуется консультация генетика и часто рекомендуется сдать НИПТ, так как он более информативен. Потому что риск 1:601 и выше уже считается низким. Ваши данные попали в пик называемую пограничную зону. И поэтому требуется контроль и наблюдение..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла первый скрининг на 13 неделе. По узи все показатели в норме. Но, результаты пренатального биохимического-генетического анализа показали повышенный риск Дауна. Это вторая беременность, возраст 33 года.
Здравствуйте! Если показатели ниже 1:100, тогда необходимо обратиться к генетику на консультацию и вам будет предложено сдать кровь на НИПТ Либо можете сами сдать в любой частной лаборатории данный анализ крови
Задержка развития. Синдром Дауна.
14 ответовЗдравствуйте. Ребёнок с синдромом Дауна. Малышу 1,3. Присутствует общая задержка развития. Наблюдается у невролога. Был ранее рекомендован глиатилин и позже когитум. В ближайшее время нет возможности посетить своего невролога. У ребенка произошёл "откат" (пропал лепет и...
Здравствуйте. Ээг не делали?
Добрый день Делала скрининг на фоне сильно токсикоза. Беременна двойней естественно. Мне 22 года Посмотрите, пожалуйста, скрининг, есть риск по синдрому дауна. Стоит ли переживать? По УЗИ все в порядке. Прикрепила все файлы
Здравствуйте, риск по хромосомной патологии в обоих малышей низкий и дообследование при таких рисках не требуется. Повышены риски по осложнениям беременности, в частности по преэклампсии, обычно в подобных случаях рекомендуется ацетилсалициловая кислота 150 мг с 12 по 36 неделю, а так же препараты кальция для строения риска, так же ежедневный контроль АД и белка мочи после 20 недели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск синдрома дауна у плода
18 ответов40 лет, первая беременность, ставят очень высокие риски по синдрому дауна. В роду ни у мужа ни у меня, таких заболеваний не было, есть ли у меня шанс родить здорового ребёнка с такими показателями?
Добрый день. Да, есть. И немалые - 18:19. Но риск 1:19 считается крайне высоким. Наследственность не важна - с. Дауна не наследуется, возникает случайным образом. Вам показана инвазивная диагностика.
Синдром Дауна?
30 ответовЗдравствуйте! Помогите разрешить ситуацию. Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте. На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается. Вы донашиваете её до конца и рожаете. По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему? Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий. Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Синдром дауна
15 ответовДобрый день! Очень интересует вопрос относительно синдрома дауна . Срок у меня 25 недель . Прошла 2 плановых скрининга в ЖК( узи + кровь)-все риски низкие . В силк своей мнительности прошла их ещё платно так же крови и Узи - так же все риски низкие . Все размеры...
Здравствуйте, учитывая количество и УЗИ и прохождение высокоинформативного УЗИ, шансы на рождение ребенка с патологий 21 хромосомы просто нулевые! Уже на таком сроке изменения были бы видны, не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, риск Дауна
11 ответовЗдравствуйте, прошла первый скрининг, результаты узи и крови прикладываю. Во время узи врач сказал, что с малышом все прекрасно и никакого риска хромосомных аномалий лет. Не совсем понимаю результаты крови. Что значит риск Дауна по б/х 1:112 и расчетный риск 1:11681. Стоит ли...
Здравствуйте! Мы смотрим расчетный риск, он низкий. По б/х это результаты пап белка и хгч, а расчетный это Ваш индивидуальный риск по всем показателям малыша по узи в том числе. Не переживайте, у малыша все риски хромосомные низкие. Есть риск полней преэклампсии, необходим прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг. И шейка матки укорачивается, риск ИЦН по узи, необходим очный осмотр врачом для избрания тактики для сохранения беременности. Легкой Вам беременности ?