Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте результаты анализа
2 ответаЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста мои результаты анализов на мутации генов тромбофилии и фолатного цикла.Что означают показатели,какие проблемы могут вызвать и насколько это опасно для здоровья?Какие профилактические меры нужно предпринять?
Здравствуйте, Виктория! Обнаружен полиморфизм одного из генов фолатного цикла - что может потенциально приводить к увеличению уровня гомоцистеина, но только при определенных условиях (дефицит фолиевой кислоты). Однако подобный полиморфизм встречается очень часто в популяции, а так же учитывая что всего один из четырех генов фолатного цикла имеет полиморфизм - можно рассмотреть это как вариант нормы. Касательно других генов: PAI-1 - гетерозиготный вариант встречается в популяции довольно часто - по некоторым данным до 50% людей имеют данный полиморфизм. Сопряжен с осложнениями беременности и риском тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. F7 - гетерозиготный вариант так же встречается довольно часто в популяции. Повышенный риск тромбоза в пожилом возрасте или при наличии сердечно-сосудистых заболеваний. В целом ваши результаты по сути можно охарактеризовать как вариант нормы и не требуют специфического лечения. Достаточно соблюдать здоровый образ жизни.
Коагулограмма при беременности
15 ответовЗдравствуйте! У меня 9 недель беременности, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках и замершая в 17 недель. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сегодня получила результат коагулограммы. Нужна консультация.
Здравствуйте. Исключали Антифосфолипидный синдром?
Понижен протеин s
1 ответЗдравствуйте. Беременность 15 недель. Понижен протеин s до 38. При норме от 56. Целесообразно ли колоть клексан? Были несостоявшиеся беременности. Сдавала кровь на наследственные мутации генов, там не обнаружено отклонений
Здравствуйте, Оксана, нет, протеин S в норме снижается при беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации Тромбофилии
6 ответовУважаемые врачи. Хотела бы спросить , правда ли то что у каждого человека имеются какие либо мутации в генах тромбофилии ? Прочитала что этих генотипов много , где то 12 точно есть, правда то что у всех по любому будет хоть какая либо мутация , пусть и незначительная ?
Клинические проявления это чаще тромбозы, реже - сетчатое ливедо, поражение клапанного аппарата сердца, органа зрения, ЖКТ, почек, трофические изменения кожи. В коагулограмме изменений может и не быть, но иногда удлиняется АЧТВ.
Добрый день. Беременность первая, 20 недель, единственная артерия пуповины. С подросткового периода хронический варикоз вен нижних конечностей, в 20 лет была удалена вена. Флеболог советовал сдать анализ на полиморфизм, результаты: F2 – протромбин 20210 G>A G/G F5...
К сожалению, сейчас точно нельзя сказать, считать ли тромбоз у Вашей мамы как фактор риска тромбообразования у Вас, так как имеет значение только тромбоз глубоких вен, а поверхностные вены в этом плане не учитываются. Но если думать о том, что лучше перебдеть, чем недобдеть, то с учетом 3 факторов риска (тромбофилия, варикоз, наследственность), с 28 недели беременности и после родов в течение 6 недель (именно в эти периоды риск тромбозов наиболее высокий) вам рекомендована антикоагулянтная профилактика низкомолекулярными гепаринами (например, клексаном 0,4, если ваш вес от 50 до 90 кг). Показаний для обследования на АФС у Вас нет. Перечисленные вами анализы сдавать как обычно по расписанию, необходимости в дополнительных исследованиях нет (можно сдать только протеин С), насчёт ЕАП уточняйте у гинеколога, так как это не имеет отношения к гемостазу.
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов и беременность
5 ответовДобрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию...
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Здравствуйте. Можете прокомментировать результат анализа на полиморфизм генов системы гемостаза. 39 лет, варикозная болезнь нижних конечностей. В анализах всегда чуть повышен d- димер и снижено ачтв. По линии отца ранние смерти из-за инфаркта, инсульта, ТЭЛА.
Елена, здравствуйте. По прикрепленному исследованию признаков наследственных тромбофилий не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные полиморфизмы у людей встречаются достаточно частно, риски тромбозов они не повышают. Если у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет отмечались инфаркты, инсульты и ТЭЛА, имеет смысл проверить также уровень протеина C, S, антитромбина III; уровень гомоцистеина и липидограмму.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, У меня за плечами 3 неудачных протокола ЭКО, сейчас сдала кровь на мутации, из 12 показателей 3 с отклонениями: MTHFR:1298 -A/C MTRR:66-G/G ген FGB фибриноген -A/A. Серьезные ли это отклонения? Это и есть причина моих пролетов? И какие...
Здравствуйте. Патология не значительная, хорошо корректируется лекарственными средствами. Ваша основная задача следовать рекомендациям репродуктолога и гематолога, и тогда у вас все получится.