Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Добрый день! Гемостазиолог назначила сдать анализ "резистентность к активированному протеину С", при этом ни одна из лабораторий не имеет такой анализ в списке исследуемых анализов. Подскажите пожалуйста возможно есть альтернативное название данного анализа (в одной из...
Здравствуйте, уточните в связи с чем обследуетесь и какие анализы уже сдавали? Что в них не нравится врачу? Мутация Лейден - это генетический анализ. Протеин С - это белок плазменного гемостаза.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Мутации гемостаза
2 ответаЗдравствуйте, 5 месяцев назад была замершая беременность и чистка, последующие 5 месяцев готовилась к новой беременности, выявили мутации гемостаза и фолатного цикла, гинеколог назначила поддержку дюфастоном на 3 месяца, и метилфолат, а по поводу гемостаза рекомендовала пить...
Ничего дополнительно не нужно. Витаминизированное питание, контроль за д-димера и коагулограммой в динамике через 3-4э недели пока первый триместр
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
6 ответовЗдравствуйте, беременность 38 недель, в 8 недель сдавала анализы на мутации, выявили вот эти: F13A1 gt FGB 455 ga Mtr 2756 ag Mthfr 1298ac У гематолога наблюдалась, колоса клексан 0,4 до 21 недели, пила ангиовит (месяц пью месяц не пью), сдавала анализы на кровь (рфмк,...
Да, именно так, ориентируйтесь на рекомендации очного гинеколога, они в приоритете.
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации гемостаза, назначили после неудачи ЭКО. Спасибо! F2 GG F5 GG MTHFR AA MTHFR CT FGB GG SERPINE 1 5G/4G MTR AA MTRR GG ESR1 CC ESR1 AG AGT TC TCF7L2 TT Гомоцистеин 5.3
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе). Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.
Обнаружены мутации в генах
1 ответДобрый день. В анамнезе две замерших на сроке +- 8 недель. Есть дочь 11 лет, беременность проходила нормально, без патологий и проблем. После замерших обследована на АФС. Сейчас беременность 6 недель. Обследовалась на тромбофилию ПЦР генетику. Обнаружены мутации. Как быть...
Здравствуйте! Убедительных данных за антифосфолипидный сидром нет. По антителам к двуспиральной ДНК можно пройти дополнительно осмотр у ревматолога. Генетические тромбофилии не выявлены,важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. С цель снижения гомоцистеина может использоваться фолиевая кислота в насыщающей дозе 3 мг в сутки. Также лечащий врач должен рассчитать риск тромбозов по шкале RCOG, чтобы понять нужна гепаринопрофилактика или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация Лейдена
5 ответов26-я неделя беременности, беременность первая , самостоятельная . На 9й неделе выявили гематому - отправили на сдачу анализов ф2 и ф5 . Выявили гетерозиготную мутацию Лейдена . По первому скринингу высокий риск ПЭ и ЗРП. Пью кардиомагнил с 13 недели . Гематолог поставил...
Здравствуйте, Ульяна! В отдельности Гетерозиготная мутация Лейдена не требует терапии клексаном. Если бы было в совокупности носительство гетерозигот F2 и F5, то тогда - да. Если у вас высокие риски по ПЭ и ЗРП по 1 скринингу, то вам показано УЗИ+ ДПМ КАЖДЫЕ 4 недели после 20 нед ( контроль темпов роста плода). Можете сдать кровь на тромбодинамику, если переживаете по поводу гетерозиготной мутации Лейдена. Тромбодинамика показывает скорость формирования сгустков.