Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лишний вес
8 ответовЗдравствуйте! Мне 36 л Вешу 62 кг Всегда весила 56 кэто мой вес В последнее время не могу похудеть Сдала тест Генотек там мутация в гене гармон Лептин У меня постоянное чувство голода ,я каждые 2 часа что-то ем Инсулинорезистентность в норме
Здравствуйте К сожалению, генетику изменить нельзя. Но зато вы знаете, что есть предрасположенность. Рекомендуется следить за питанием, соблюдать норму калорийности рациона. Также рекомендуется употребление белка не менее 1,2 грамма на кг веса, физическая активность ( не менее 150 минут в неделю аэробной активности, 2-3 силовые тренировки в неделю. По анализам отклонений не выявлено.
Определение тактики при узле ЩЖ (Bethesda III, BRAF+) и планировании первой беременности в 36 лет
20 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста! Мне 35 лет (в августе исполнится 36), детей нет, сейчас находимся с мужем в процессе активного планирования первой беременности (не предохраняемся). У меня АИТ, гипотиреоз с 2011 года. Постоянно принимаю Эутирокс в дозировке 137 мкг. ТТГ...
Здравствуйте,Вероника! 1. Прием йода не искажает результаты цитологии или генетического теста. Увеличение лимфатических узлов возможно связано с реактивным воспалением на фоне тиреоидита, но исключить метастатическое поражение без гистологии (анализа ткани после операции) нельзя. 2. Препараты йода рекомендуется отменить. Повторять УЗИ или биопсию не требуется, так как наличие мутации BRAF V600E уже однозначно определяет тактику лечения. 3. Описанная картина соответствует папиллярному раку щитовидной железы. Планирование беременности до хирургического лечения нецелесообразно из-за риска прогрессирования заболевания. В таких случаях сначала выполняется тиреоидэктомия (полное удаление щитовидной железы) с центральной лимфодиссекцией (удалением лимфоузлов вокруг железы). Радиойодтерапия , если она будет показана по результатам гистологии, потребует отсрочки беременности , но в дальнейшем этот фактор не будет препятствовать вынашиванию. 4. Продолжать прием йода не рекомендуется. 5. В таких случаях показана очная консультация онколога-хирурга онкодиспансера для планирования операции. Риск повреждения возвратного гортанного нерва есть при таких операциях,но они выполняются часто, опытные хирурги знают ,что нужно делать,чтобы минимизировать эти риски.
Гетерозиготная мутация лейдена
15 ответовНа протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси
Здравствуйте, Сусанна. Гетерозиготная мутация может влиять только на вынашивание - но не наступление беременности. Супруга лечили?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Карцинома 4 стадии
5 ответовАденокарцинома толстой кишки мутация Braf, стадия 4, 23.08 провели операцию, по разрешению непроходимости путём илеостомоза, шов с этого момента не заживает из за накопления и подтекания асцитической жидкости, 08.09 установлена порт система в клинике Медси и получен отвод от...
Здравствуйте В данном случае надо повторно после выписки и коррекции анемии обратиться к хирургам, чтобы ещё раз оценить шов, причины незаживления, обсудить варианты лечения. Без этого действительно химию начать нельзя так как ситуация на фоне лечения модет ещё стать хуже.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан на ранних сроках
18 ответовДобрый день. 19.09.23 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Здравствуйте, клексан со столь ранних сроков назначается при высоком суммарном балле ( 4 и выше) тромботических осложнений по шкале RCOG. Факторы риска перечислю ниже: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Перечисленные доктором обстоятельства в заключении не входят в эти факторы и соответственно показаний к клексану по вводным данным нет.
Мутация фолатного цикла
3 ответаПодскажите пожалуйста было 4 беременности 3 из них замершие, 1 роды Планирую беременность, сдала расширенную тромбофлибио по совету гинеколога Результат мутация фолатного цикла Врач назначила Омега 3, Ангиовит с магнием, витимин Д 2000. Читала что обычная фолиевая кислота...
Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются. Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.
О чем говорит результат анализа
5 ответовДобрый день. В сентябре на приёме у гематолога поставили предварительный диагноз ХМПЗ. Сдала анализ на мутации. Увеличена селезёнка. Скажите пожалуйста о чем это говорит. До приёма к врачу ещё 2,5 недели. Мутация V617 в гене Jak2 аллельная нагрузка 54,04 Размер селезенки...
Здравствуйте. Наличие этой мутации подтверждает наличие ХМПЗ, какое именно - возможно выяснить после проведения трепанбиопсии костного мозга и его гистологического исследования. Специальное лечение ( интерфероны или гидроксимочевину) и антиагрегант назначит на приёме врач.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, онкология
6 ответовЗдравствуйте! 14 февраля была операция у отца на кишечник… Сегодня пришли анализы на мутацию… Заключение: При исследовании ДНК, выделенной из образца опухолевой ткани, полученного из срезов парафинового блока выявлена соматическая мутация А146/Т/Р/V экзона 4 гена KRAS,...
Здравствуйте Мутации в генах важны при 4 стадии заболевания, так как назначаются дополнительные схемы лечения. При обнаружении мутаций в генах Kras не показаны ингибиторы EGFR, VEGFR, но к химиотерапии добавляют бевацизумаб-моноклональное антитело. После его могут добавить для поддерживающего лечения, он хорошо переносится. Оценка мутаций важна именно для того, чтобы подобрать схему лечения. И при Kras +может быть назначена любая схема химиотерапии, чаще всего назначают Xelox, после 6-8 курсов капецитабин+Bev.