Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность
Поломка генов фолатного цикла
12 ответовДобрый день!Сдали кровь дочки(2,5 месяца) на анализ генов фолатного цикла.Фото приложила.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие последствия,болезни и наши действия в такой ситуации?И является ли это противопоказанием к привикам?
Здравствуйте, Анна, эти мутации не имеют клинического значения, так как гомоцистеин у ребёнка в норме Противопоказаний к вакцинации у ребёнка нет
Невынашивание беременности
1 ответЗдравствуйте!В декабре у меня произошла замершая беременность на сроке 5 недель. В ближайшее время планируем попробовать ещё раз, решили с мужем полностью провериться. У него все показатели отличные, у меня с гормонами и инфекциями проблем тоже нет, а вот с кровью проблемы...
Здравствуйте, Евгения. Д-димер не является определяющим в плане лечения показателем. Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику. Часто бывает так, что коагулограмма в норме, но, несмотря на это, появляется тромб, и тогда нужна серьезная терапия. У малыша всего 3 сосуда, через которые он питается, если вдруг хотя бы 1 из них закроется тромбом,жизнь малыша будет под угрозой. При планировании анализ на тромбодинамику обязателен, он более информативен,чем анализ на генетическую тромбофилию, по результатам которой можно лишь сделать вывод о повышенном риске тромбообразования. По результатам решать дальнейший ход действий. Если будет гиперкоагуляция, потребуется назначение Клексана.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Хорея и Гентингтона
6 ответовНасколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж: количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38 Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15 Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой анализ крови
10 ответовЗдравствуйте! Сдала анализ крови на фоне общей слабости и неважного самочувствия, вот такие результаты пришли. Куда "копать" дальше, что за поломка в организме? Инфекционных заболеваний нет, температуры тоже, кроме слабости и сонливости ничего не беспокоит.
У вас бывает герпес на губах? совсем недавно до сдачи крови не было герпеса лабиального?
Здравствуйте! Сыну почти 4 месяца, вес 8100, родился путем КС, доношенный. Жалоб нет. Сдавали общий анализ крови и гемоглобин 90 г/л. Стоит ли начинать давать мальтофер. Единственное, супруг по национальности араб и является носителем Гена по талассемии, но в семье нет...
Нет, такие препараты не назначают, пока не выявлен дефицит Для этого нужно сдать кровь, если по ним снижение - могут назначаться
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сломался ноготь на ноге у малыша
7 ответовРебенку 6,5 месяцев. Сломался ноготок на большом пальце. Подстригали чтобы не цеплялся. Но все равно дочка зацепила, тк сейчас активно пальцами учится ползать. Сейчас еще больше поломка. Как сделать так чтобы ноготок отрос и не цеплялся?
Здравствуйте! Фото изучила , страшного ничего нет, необходимо просто ждать пока ноготь отрастет и периодически подстригать специальными детскими ножницами с закрученными концами . Стричь ногти на руках малыша нужно каждые 4-6 дней. Ногти на руках слегка закругляйте, а на ногах оставляй прямыми .