Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 3 года, ребенок с Синдромом Дауна, 2 недели назад начал хромать на ножку, были у ортопеда его проблем нет, давали нурофен 3 дня и мазали мазью, многие говорят, что хромата бывает при лейкозе, сейчас ребенок уже не хромает, сдали кровь, а кровь не очень,...
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста насколько велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна при расчётом риске: life cycle - 1:38959 и Astraia 1:3072? При получении результатов гинеколог сказала, что скрининг хороший. На втором скрининге выявили мышечной дефект...
Добрый вечер.
Те цифры риска , которые вы указали, являются низкими.
Высоким считается риск при значениях 1:100 и выше - 1:99, 1:98 и так далее.
Вам рекомендовали пройти генетика? Выполняли ли вы узи сердца плода?
Прикрепите , пожалуйста , результат узи плода
Сходила на первый скрининг. Одни врачи говорят, что все нормально, другие - что есть высокий риск синдрома дауна. Я не понимаю, на что ориентироваться. Очень сильно переживаю, помогите, разобраться, пожалуйста.
Риск хп - 1:168, риск преэклампсии 1:7, РАРР-А - 0,2 МоМ, ХГЧ -...
Здравствуйте! По представленным результатам в группу высокого риска по хромосомным патологиям Вы не вошли ( высокий риск- цифры меньше 100). Данный риск по трисомии 21 можно отнести к пограничному ( промежуточному). Это только риск и не означает, что ребенок с данным синдромом. Обычно в таких случаях рекомендуют дообследование .Есть 2 варианта обследования- инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная пренатальная диагностика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
При первом биохимическом скрининге в 12 недель поставили высокий риск Синдрома Дауна. Ходила на консультацию к генетику. Она сказала что все хорошо и лично мой риск низкий. Рекомендовала сделать экспертное узи в 16 недель и сделать биохимический скрининг....
Ребенку 1.2 Синдром Дауна нет ни одного зуба. Может в организме что-то не хватает. Каждый день даю Аквадетрим по 3 капли 2 раза в день. И жевательный силиконовый Граббер, и силиконовые жевательные палочки разной жесткости. Не знаю чем еще я могу помочь ребенку. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Марина!
Понимаю Ваше волнение.
Давайте попробуем разобраться в причине.
В 1 год и 2 месяца отсутствие зубов у ребенка с таким синдромом. Это встречается чаще, чем у других детей. Прорезывание зубов у таких малышей часто запаздывает. Иногда первые зубы появляются ближе к 1,5-2 годам. И это может быть вариантом нормы именно для этой группы детей.
Чаще всего дело не в том, что Вы что-то делаете не так. Закладка зубов происходит еще во время беременности. Повлиять на это сейчас невозможно. Нехватка кальция или витамина D редко является причиной полного отсутствия зубов. При дефиците зубы обычно есть, но появляются позже или имеют слабую эмаль.
По витамину D. Вы даете достаточно много. Обычно профилактическая доза для этого возраста ниже. Есть риск передозировки. Лучше не увеличивать дозу наугад, а проверить уровень витамина D в крови и обсудить дозу с педиатром или эндокринологом. Это лучший вариант.
Жевательные силиконовые предметы Вы используете правильно. Они стимулируют десны и помогают ребенку. Но, к сожалению, они не запускают рост зубов, если зачатки еще не готовы.
Рекомендуется показать ребенка детскому стоматологу. Желательно тому, кто работает с особыми детьми. Врач оценит десны и при необходимости назначит рентген, чтобы увидеть, есть ли зачатки зубов. Это ключевой момент. Также имеет смысл проверить функцию щитовидной железы. У детей с синдромом Дауна гипотиреоз встречается часто и он может тормозить прорезывание зубов.
Если остались вопросы, готов ответить.
Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)?
Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо.
Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии...
Добрый день, 35неделя беременности, на 3й скрининг отправляют после 34х недель- на узи специалисту не понравилась длина носа, позвала на другой день смотреть с другим специалистом, от которой прозвучало, что возможно Синдром Дауна, только донашивать и смотреть по факту,...
Здравствуйте. Это не более, чем индивидуальные особенности малыша. Если по скринингам все у Вас в порядке, риски низкие, то и синдрома никакого быть не может. Насчет длины носа - правильно, никто ее не измеряет. Главное, чтобы носовые кости были. По протоколам все у Вас в порядке
Здравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только...
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка.
Какой полный возраст на данный момент? Как развивается?
Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.