Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Очень прошу посмотреть результат первого скрининга, по итогам которого направили на НИПТ. Его сдала сегодня, соответственно тк впереди праздники и в целом, очень долго стоит ждать и переживать. Направили тк сказали, что кровь пограничная. Посмотрите, пожалуйста...
Добрый день. У вас нормальные результаты скрининга. В том числе риск хромосомных аномалий расценен как низкий. Если итоговый результат хороший - отдельные показатели уже не оцениваются. Дальнейшей медико-генетической помощи вам не требуется.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня был Спина бифида
3 ответаСегодня был 1 скрининг. Подозрение на спину Бифида. К врачу пойду через 5 дней. Подскажите, так ли это, что делать? Узист сказала сделать контрольный снимок в 16 недель, но если уже сейчас есть выступ, то что может измениться? По другим маркерам уже жду НИПТ
Здравствуйте! В 12-13 недель непосредственно дефект позвоночника разглядеть на УЗИ довольно сложно. Велика вероятность диагностических ошибок, поэтому УЗИ для подтверждения или опровержения диагноза spina bifida назначается в сроке 18-20 недель , при экспертном оборудовании и большом опыте доктора в 16 недель. При последующих УЗИ плод подрастает, его скелет и позвоночник становятся более четкими. Врач сможет детально рассмотреть каждый позвонок по всей длине позвоночника, сейчас это пока невозможно. На повторном УЗИ spina bifida либо подтверждается, либо окончательно исключается. Кроме прочего может быть определена форма и тяжесть дефекта, в 12 недель это невозможно. Прогноз зависит от того имеет место открытая форма с образованием грыжевого мешка или закрытая (скрытая). То, что на раннем сроке выглядело как подозрение, на более позднем может оказаться погрешностью исследования. Так что тактика ведения в данном случае обоснованная
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день! Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови. На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи? Что лучше сделать...
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенные почки
1 ответНа Первом скрининге поставили синдром дауна 1:59 сдала нипт: результат риски очень низкие но у плода на каждом УЗИ расширенные почки на 37 неделе 8 мм Чего мне стоит опасаться? Ждём мальчика, знаю что СД очень часто расширенные почки. Возраст: 40 Хронические болезни: ВГЧ
Здравствуйте. У детей очень часто встречается расширенна лоханка к моменту рождения, вне зависимости есть или нет синдром. Тем более вы сделала самый точный на сегодня метод диагностики генетических патологий - нипт. Просто после рождения малышу опять сделают узи почек, посмотрят размер расширений. Необходимо будет делать контроль ухи раз в три месяца и контроль анализа мочи. У году постепенно лоханка закрывается.
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Риск трисомии 21
10 ответовДобрый день, по 1 узи риск трисомии 21 1:779, НК визуализируется. По 2 узи НК 4,3 мм. Все остальные показатели в норме по всем узи, кровь так же в норме. Генетик настойчиво отправляла сделать НИПТ в определенную лабораторию. Есть ли повод для беспокойства?
Вообще норма на вашем сроке от 2мм до 4,2мм- у вас даже чуть боьше, но могут быть погрешность измерения. Странно, что на первом узи в 13недель не измерили носовую кость. Так же по биохимическом скринингу не обнаружено хромосомных аномалий. Синдром Дауна это не только аномалии развития носовой кости, но ещё и другие патологии, не бывает только 1 изменения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
45 ответовЗдравствуйте, в 1 триместре делала скрининг . Сказали все хорошо. Только ПЭ. Сейчас сижу в группе мамомочек , у кого тоже пришел хороший скрининг их почему-то отправляют еще сделать НИПТ . Я вот переживаю , может мне тоже надо было сделать? Не кто не куда больше не отправил
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Есть высокие риски преэклампсии (повышение ад более 140/90 мм рт ст+ белок в моче более 0,3 г/л, развивается после 20 недель). И в таком случае беременной рекомендовано с профилактической целью прием Кардиомагнила 150 мг в сутки+ препарат кальция 1 грамм в сутки. На НИПТ отправляют женщину в том случае, если риски хромосомных аномалий средние, то есть находятся в диапазоне 1:100-1:1000. Учитывая результат биохимического скрининга и УЗИ, показаний для НИПТ действительно нет