Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Описать генетический скрининг
10 ответовЗдравствуйте. Очень прошу врачей описать, рассказать есть какие то риски. Как так появилось давление в матке. У многих ли оно бывает? Как могут в таких случаях проходить роды? И тд. Прописали с 20 по 36 неделя Кардиомагнил
Здравствуйте. Риски хромосомной аномалии низкие, ребёнок растёт здоровым. У вас высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, не факт что это случится, для профилактики вы правильно принимаете Кардиомагнил по 150 мг до 36 недель беременности
Лактазная недостаточность генетический
27 ответовДобрый вечер!ребенке 1 год 4 месяца, у нас непереносимость лактозы,реакция есть на лактозы сильно,уже 3 дня ребенок утром какает в большом количестве вроде бы кушает не так уж много,и вес не набирает с одного года 10кг щас,фото опубликую цвет из за красного борща!
Здравствуйте. Меня зовут Елена, я специалист сервиса. Генетическая лактазная недостаточность как правило не проявляется в таком возрасте. А физиологическая лактазная недостаточность как правило уже проходит в данном возрасте. Какие обследования делали? По характеру стула не похоже, что это лактазная недостаточность. Анализ када сдавали на углеводы? Есть ли кровь в кале? Есть ли слизь? Обычно стул какой у малыша?
Расшифровать генетический анализ
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, генетический тест
5 ответовЗдравствуйте. 36 лет, первая беременность. Первый день последней менструации 5.08.24. Был первый скрининг 1.11.24 и сдавала кровь на генетику. Прилагаю результаты. Мне не очень повезло с врачом на учете. Сухо и через раз отвечает всё нормально и всё. Пожалуйста, посмотрите...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! НИПТ по Вашему желанию. Никогда лишним не будет
Нужна расшифровка анализа ПГТ-А
5 ответовДоброго времени суток. Нужно расшифровать анализ ПГТ-А полученный сегодня.Это генетический анализ плода сделанное в центре планирования и семьи.
Здравствуйте, по анализу генетической патологии не выявлено, 46 хромосом xy, мужской пол
Рак сигмовидной кишки
39 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы Выявили рак сигмовидной кишки, все анализы прошли :КТ, МРТ, ПЭТ/КТ, онкомаркеры, биопсию, генетический
Здравствуйте! На основании предоставленных данных можно судить о распространенном раке сигмовидной кишки с возможными метастазами в легкие, л/узлы грудной клетки (данные пэт/кт неоднозначны - возможно злокачественное образование легкого - необходимо проведение биопсии образования легкого для выяснения природы образования). Учитывая распространенность поражения, все указывает на 4 стадию заболевания, при которой обычно назначают первым этапом лекарственное лечение (химиотерапия в сочетании с таргетной терапией при наличии мутаций в опухоли) с последующим решением о хирургическом лечении при отсутствии признаков непроходимости кишечника. Не увидел протокола колоноскопии, проходимость кишечника не нарушена? По поводу генетического исследования - результат говорит о возможности опухолевой клетки восстанавливать собственную днк. При таких опухолях пембролизумаб(таргетный препарат) неэффективен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычная невынашиваемость
3 ответаТри замерших на раннем сроке.Какие анализы сдать перед походом к репродуктологу?Какие показатели включить в генетический паспорт в первую очередь?
Добрый день! Вам надо сдать анализ крови на антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла, генетические тромбофилии по 8 факторам, антитромбин 3, протеин С и S. Также надо сдать кариотип Ваш и мужа.
Результат второго скрининга
7 ответовПрошу помочь расшифровать результат второго скрининга. По первому все было в порядке. Генетический тест НИПТ результат хороший, риск низкий. Спасибо!
Здравствуйте! Результаты УЗИ хорошие: фетометрические показатели, длина шейки матки, кровотоки в норме. В целом, переживать не о чем.
СУР21 расшифровка
2 ответаУ малыша диагностирован вдкн сольтеряющая форма На терапии: кортеф 1/8т 3р и астонин 3/4т 2р Сдан генетический анализ
Здравствуйте! Данное исследование подтвердило наличие у ребенка наличие ВДКН в связи с мутацией в гене CYP21A2. В подобных случаях требуется продолжение лечения и динамическое наблюдение детским эндокринологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.