Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактазная недостаточность
1 ответЧто бы выявить лактазную недостаточность у новорожденного нужно сдать генетический анализ на лактазную недостаточность или кал на углеводы?
Здравствуйте, лактазная недостаточность выставляется по симптомам
У меня постоянные депрессии на фоне того, что я разочарован жизнью. Настоящих друзей нет, отношений за все 24 года не было хотя попыток было не сосчитать. Сам не урод. Потерял интерес к жизни, никаких целей уже нет желания добиваться. Постоянные нервы и тревога. Я сам себе...
Здравствуйте Андрей! Обычно психологи прописывают какие либо препараты только после консультации. Это не потому что им больше заняться нечем, просто нужно знать ваш анамнез прежде чем советовать. Тем более если у вас депрессия на постоянной основе, значит как психолог вы извините не справляетесь и вам нужна помощь. Так просто вам ничего не посоветуют, вы хотя бы опишите свое состояние более подробно, какие анализы проходили? Кто из врачей ставил диагноз и как давно?
Генетический анализ ребенка
8 ответовХотелось бы понять каковы результаты исследования.спасибо.
Добрый вечер. По генетическим тестам выявлены следующие изменения. Ребенок является носителем мутаций, характерных для: Дефицита АТФ-синтазы. АТФ – синтаза – это фермент митохондрий. Альфа – маннозидоза – это патология углеводного обмена. Обнаружение мутации - не равно диагноз. Мутации - это лишь генетическая предрасположенность. К счастью, это предрасположенность далеко не всегда реализуется. То есть, не у всех людей - носителей мутации, развивается болезнь. Наличие мутаций повышает статистическую вероятность развития 2 вышеуказанных патологий. Но повторюсь, заболевания могут и не развиться. Здесь важнейшее значение имеет симптоматика. Если никаких симптомов нет, значит, речь просто о носительстве. Если симптомы есть, значит, педиатр должен попытаться установить причину симптомов и их связь с данными мутациями. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест астрая
8 ответовСделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
Генетический тест эпилепсия
10 ответовУ ребенка была температура 39,7 , после пошли приступы абсанса. Замирание в одну точку , все тело каменное и уходил в сон . За день таких приступов было 3-4 шт. Вызывали скорую , нас госпитализировали на 2 недели в отделение неврологии. Сделали в больнице нам мрт , кт, ээг (...
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования обнаружена мутация в гене RAI1,которая может быть связана с синдромом Смит-Магенис. Такой результат требует дообследования. В таких ситуациях выполняется анализ "подтверждение выявленной NGS мутации методом Сэнгера у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если данной генетической замены нет ни у вас,ни у мужа, синдром с высокой долей вероятности подтвержден.
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематурия, генетический анализ
19 ответовЧто значит анализ на наследственные заболевания почек? Из симптомов только микрогематурия. КТ, цистоскопия, микроальбумин в норме, туберкулёз, гепатиты исключены, узи сосудов почек тоже в норме, креатинин, мочевая кислота - норма.
За слухом тогда следить обязательно. У женщин снижение может начинаться уже в зрелом возрасте.
Скрининг, генетический тест
5 ответовЗдравствуйте. 36 лет, первая беременность. Первый день последней менструации 5.08.24. Был первый скрининг 1.11.24 и сдавала кровь на генетику. Прилагаю результаты. Мне не очень повезло с врачом на учете. Сухо и через раз отвечает всё нормально и всё. Пожалуйста, посмотрите...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! НИПТ по Вашему желанию. Никогда лишним не будет
HLA тест генетический
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора, у моего брата т-клеточный лимфомобластный лейкоз, нужна пересадка костного мозга, они с сестрой сдали анализ Молекулярно генетическое исследование мутаций генов HLA || типа, посмотрите, пожалуйста, сможет ли сестра стать донором костного мозга...
Ольга, здравствуйте! Да, имеется полная совместимость, сестра может быть донором костного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Описать генетический скрининг
10 ответовЗдравствуйте. Очень прошу врачей описать, рассказать есть какие то риски. Как так появилось давление в матке. У многих ли оно бывает? Как могут в таких случаях проходить роды? И тд. Прописали с 20 по 36 неделя Кардиомагнил
Здравствуйте. Риски хромосомной аномалии низкие, ребёнок растёт здоровым. У вас высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, не факт что это случится, для профилактики вы правильно принимаете Кардиомагнил по 150 мг до 36 недель беременности