Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать
9 ответовЗдравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма при беременности
2 ответаЗдравствуйте! Имеется мутации фолатного цикла гомо и гетеро фиброгеновпя мутация. На 10 недели беременности начал повышаться ддимер, назначали курс клексана, понизился, назначали курантил. Сейчас 20 неделя беременнности .Сдала анализы: Ддимер, фибриноген, ачтв, Антитромбин 3,...
Добрый день! По д-димеру не назначают клексан, возможно у Вас все хорошо. Сдайте тест на тромбодинамику. По протромбиновому времени нельзя также судить о гиперкоагуляции, этот параметр используется для других целей.
Депрессия после родов
17 ответовЗдравствуйте. Мне 36 лет. 2 роды.1 в 2019 и 2 в 2023 г. В период беременности капали железо так как оно не поднималось . В12 повышен . Мутация фолатного цикла . Постоянно подавленное настроение , плачу , грусть . Были мысли что не хочу жить . Причин дать в таком состоянии...
Здравствуйте. Ваше состояние в рамках расстройства адаптации смешанной тревожно- депрессивной реакции. Выход для женщин , находящихся на грудном вскармливании малыша,- когнитивно- поведенческая психотерапия, цель которой привыкнуть к новому образу жизни вновь, ( по сути вы только смогли выдохнуть, что старший ребенок стал более самостоятельным, и тут вновь в постоянной вашей помощи и заботе нуждается маленький малыш), вам нужно с помощью психотерапевта в вашем случае лучше дистанционно. Цель психотерапии: принять себя вновь мамой, четко осознать нуждаемость обоих детей в вас, как мамы; давать возможность себе немного отдыхать ( помощь супруга, если есть еще родственники то и их помощь . Наполнить ванну, зажечь аромасвечи, с любимым ароматом, включить спокойную музыку( минут 20-30 полежать и насладиться. ).делать минимум раз в неделю!!! Вспомните свои хобби, что именно вам доставляло радость еще: рисование, пение, шитье или что- то еще. Почувствовать себя не только мамой , но и женщиной.
Мутация в гене???
5 ответовЗдравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...
Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СALR
4 ответаУ дочки обнаружена мутация гена Calr , повышены тромбоциты до 622, ждём трепан биопсию. Последние две недели температура 37.5, хотя симптомов заболевания нет, холодные конечности как онемение, и бывает как прилив в жар бросает, общая слабость. Скорую вызывали, проверяли на...
Здравствуйте! Наличие данной мутации указываете на наличие заболевания из группы хронических миелопролиферативных заболеваний. Само по себе данное заболевание может давать повышение температуры, потливость и снижение массы тела за счет интоксикации, которая возникает из избытка клеток. Также может быть рекомендовано выполнение анализов на дефицит железа ( ферритин , коэффициент насыщения трансферрина железом и СРБ )