Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста с какой недели лучше делать НИПТ ? Важен ли размер эмбриона?? Если сделаю на акушерской 10 недель и 1 день будет ли информативно исследование?
Подскажите сегодня утром сделали прокол барабанной перепонки, прошло уже более 10 часов, ухо болит и пульсирует, так же как и болело, выходит гной, кровь, это нормально или оно не должно болеть?
Здравствуйте!
НИПТ достоверен на 99%, исследуется кариотип плода (хромосомный набор)
Данный анализ очень точный, вероятность ошибки, практически исключена
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно
Высокий скрининг 1:99, 1:98 и тд
В подобных случаях высокий риск преэклампсии подразумевает прием кардиомагнила 150 мг до 34 Недель
Добрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия
Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен
По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Здравствуйте,Марина! В заключении НИПТ обычно указывают низкий/ высокий риск. 1/10000- низкий риск.
Фетальная фракция-это процентная доля ДНК плода в общей свободной ДНК (внеклеточной ДНК) в крови беременной женщины.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У супруга цироз печени, перенёс ковид, сейчас начала собираться жидкость12 литров, стоит ли делать прокол или выводить препаратами, насколько часто придётся потом делать прокол, и какими препаратами можно согнать житкость
Добрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224))
В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Наталья.
Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью.
Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости.
Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Здравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд.
Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала нипт, всё по анализам хорошо. Под поставили мужской.
Сдавала на 10 недели и 1 лень.
Фракция фентальной Днк 5.659%
Это мало или нормально?
Могли ли ошибиться с полом или заболеваниями?
Буду благодарна за ответ
Здравствуйте, исследование НИПТ относят к доказательным методам исследованиям и поэтому ошибки маловероятны, риски по хромосомным аномалиям у вас низкие , т.е. малыш здоров . Пол плода можно будет точно определить после 20 нед при УЗИ .