Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После родов сказали страшные слова «ваш ребенок внешне похож на дауна» не хочется в это верить, но надо смотреть реально на вещи.
Может ли быть такое что это просто особенности внешности и перерастет.
Юлия, здравствуйте!
Не переживайте и не делайте выводы раньшк времени.
После рождения на синдром Дауна могут указывать характерные внешние признаки, но точный диагноз ставится только на основе генетического теста — кариотипирования, который определяет наличие дополнительной 21-й хромосомы по образцу крови ребенка. 🙏🏼❤️
Поэтому важен данный анализ 🙏🏼
Здравствуйте. Ставят синдром дауна 1:437 . Мне 36 лет,мужу 40 , первые трое детей здоровы , беременность протекает хорошо,токсикоза не было, пила прогестерон с 4 по 9 неделю , давление дома в норме, а у врача 150/90 было , поставил гипертонию, присутствует избыточный вес (...
Здравствуйте!
Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне".
Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование).
Напишите, пожалуйста, как будут приложены результаты с подсчетом индивидуальных рисков.
Добрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю)
После сдала кровь на риски. Итог высокий риск...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД.
По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна.
Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов)
, чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Простите пожалуйста за глупый вопрос, муж знает,что я паникер до ужаса и прикольнулся.
Посмотрите пожалуйста по фото у ребенка нет же синдрома Дауна? Я так понимаю в роддоме мне сказали бы об этом. Я теперь извелась. И в интернете смотрю,нет ни одного...
Здравствуйте ! Интересуют результаты скрининга, не понимаю где то низкий риск где то высокий, нужно сделать дополнительные тесты? Расчетный Риск синдром дауна 1:972; риск по б/х 1:29
Здравствуйте!
Оценивается именно расчетный риск.
Он у Вас низкий.
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Здравствуйте, Наталья.
Не волнуйтесь, риски хромосомных патологий плода низкие.
Низкими считают показатели ниже, чем 1:100( то есть 1:101, 1:102, 1:103, и т. д).
С малышом всё в порядке, скрининг пройден успешно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 33 года первая беременность. УЗИ в 12 недель показало, что никаких отклонений нет. Кровь сдавала, также все хорошо. Второй скрининг крови тоже в норме. По узи в 20 недель врач обнаружил в сердце незначительное преобладание аорты над легочным стволом без...
Здравствуйте. Если выявили изменения , даже в 20 недель , то это показание к дообследованию. Вам необходима очная консультация генетика . Можно провести НИПТ. Это неинвазивный метод диагностики , точность до 99 %.
Ребенок 2.5 месяца,помогите пожалуйста разобратся,ибо у меня случится нервный срыв,Ребенок родился в 38 недель,весом 2600* девочка.В данный момент вес 5400
При осмотре педиатром в 2 месяца спросила часто ли ребенок высовует язык на ружу,как жабка,когда хочет словить...
НИПТ дает 99% точность и как правило, синдром Дауна выявляет всегда. Но и для синдрома дауна в первую очередь должны быть фенотипические особенности ребенка ( внешние), которых ни в родильном доме врачи , ни по приложенным фото к вопросу, не выявили.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста при выписке ребенка из роддома по всем показателям написали здоров, а теперь в 3,5 месяца, генетик по видеосвязи увидев Ребенка ставит диагноз синдром Дауна. Возможно ли такое? Могли в роддоме пропустить и потом в 1 месяц и 2 проходили...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 12 -13 недель. По УЗИ Твп 1.4. Кости носа визуализируются. Анализ крови Рарр - а 1.143. Хгч- 0.934.мом расчитан риск хромосомных аномалий общий и индивидуальный он низкий. Возраст 30 лет. В роду ни со стороны мужа ни моей патологий врождённых не было. В...
Здравствуйте! У Вас отличные показатели скрининга, малыш генетически здоров. Афп и ХГЧ в 16 недель давно не сдаются, так как признаны не информативными. 1 показатель никогда не оценивается, все оценивается в совокупности, поэтому поводов для волнений у Вас нет.