Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
60 ответовДобрый день. Крик души. Была на первом скрининге, подозрение на синдром дауна. Переделали узи в другой больнице, узи лучше. Посмотрите пожалуйста
Здравствуйте. Программа Astraia используется для оценки риска трисомий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) у плода на ранних сроках беременности. Высокий риск считается при соотношениях ниже 1:250 для синдрома Дауна. У вас 1:202. Риск высокий . По остальным критериям все хорошо. Стоит сдать НИПТ . По внеклеточной ДНК определяется наличие или отсутствие патологии. Точность до 99 процентов . Очная консультация генетика .
Синдром дауна
6 ответовМалыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза. Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По вопросу риска синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте! Скажите пожалуйста, мне 40 лет, четвёртый ребёнок, в 12 недель дела первый скрининг, по узи все хорошо, по анализу крови поставили риски 1:6, так как сильно повышен хгч 7.741Мом, рарра 0,599Мом. Сдала анализ нипт, ждать результат 8 дней. Перед тем как сдавать...
Здравствуйте. Приём пищи никак не влияет на этот показатель, вам нужно дождаться результата нипт, не переживайте, не всегда эта патология подтверждается
Синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результатах анализа крови и узи. Необходимо ли сдавать дополнительные анализы? Спасибо
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста результат
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
3 ответаЗдравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство. Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают. Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохие анализы
1 ответУ эмбриона плохие анализы, риск синдрома дауна, что делать
Здравствуйте. рекомендуется проведения НИПТ, по анализу крови позволяет определить риски хромосомных аномалий у плода. Не везде этот метод доступен по ОМС, и тогда он делается платно. Но если платно данный анализ будет не доступен, то есть проколы , это уже инвазивные процедуры ( амниоцентез или кордоцентез - зависит от срока беременности), которые также определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Узи 1 скрининг, 41 год, риски
2 ответаПрошел 1 скриниг, прошу вас посмотреть риски заболеваний, мне 41 год. После 1 узи сказали все отлично, соответствует 13 неделе. Последние месячные 21.06, перенос эко 3.07. Узи разнится на 2 недели. Сегодня пришли доп анализы, синдром дауна - пограничный. Не нахожу себе...
Здравствуйте! По результатам все хорошо, риски низкие если цифры выше чем 1:100, твп до 2,5, носовая кость есть, исходя из этих результатов малыш генетически здоров. Если есть финансовая возможность можно сделать нипт. Учитывая возраст генетик будет предлагать поацентоцентез. Но только учитывая возраст. По Вашим данным риски хросомных аномалий низкие. Не волнуйтесь!
Результаты первого скрининга и нипт
5 ответовДобрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но...
Касаемо хромосомных рисков да. В целом конечно оцениваем все в совокупности, главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Биохимия спокойная, НК определяется, возраст не старше 35 лет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 2 скрининге увидели увеличение лоханок и мочеточников. На 1 скрининге все было хорошо, низкие риски хромосомных аномалий. После 2 скрининга дали направление на Нипт, скажите пожалуйста может ли увеличение лоханок и мочеточников может ли быть симптомом...
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий плода низкие, в этом плане у малыша нет проблем. Расширение лоханок на 2х результатах узи прослеживается. В этом случае рекомендуется сдать бак посев из влагалища, исключить инфекции. Канефрон в этом случае не поможет. Сейчас нужно только наблюдать, после рождения малыш пройдёт обследование в роддоме и после выписки у детского уролога. Не переживайте, возможно после родов это пройдёт, такое бывает.