Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Здравствуйте, сразу после родов ко мне подошла врач и сказала что у ребенка моего есть признаки синдрома Дауна, может это выявиться как тот, если у меня узи и результаты анализов в беременность хорошие были?
Здравствуйте. Синдром Дауна характеризуется изменением числа хромосом в кариотипе, в норме у человека 46 хромосом или 23 пары. При синдроме Дауна 47 хромосом, три 21! Для 100% подтверждения или опровержения синдрома Дауна рекомендовано сдать анализ кариотип.
С 27 недели наблюдается укорочение трубчатых костей плода. Так же отметила в результатах анализа крови первого скрининга PAPP-A 0,558 MoM, что на нижней границе нормы. Так же по результатам УЗИ первого скрининга не описана длина носовой кости плода, описано только ее...
Здравствуйте, отдельно показатели не оцениваются, они нужны лишь для расчета рисков, а риски по результатам скрининга низкие. Носовая кость в пределах нормы, на 1 скрининге достаточно ее визуализации, если вы курносая, то у малышика тоже может быть маленький носик. По узи малыш развит симметрично, согласно сроку.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
5 ответовЗдравствуйте Мне 31 год, первая беременность, 25 неделя, в целом никаких глобальных жалоб, только изжога, гол.боль и грыжа межпозвоночная отдает. Хочу узнать насчет риска синдрома дауна, насколько велик, необходимо ли мне дообследование и какое, тк увидела, что по анализу...
Здравствуйте, Екатерина. Понимаю ваше беспокойство. Постараюсь вам помочь. Высокими считают риски выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и т. д). Риск синдрома Дауна в диапазоне от 1:101-1:2500 принято считать пограничным. Но в любом случае это не высокий. Показаний для НИПТ нет
Выбор НИПТ
15 ответовДобрый день! Хочу для своего спокойствия сделать НИПТ. 1. Какую лабораторию выбрать в г. Новосибирск? 2. Допустим, смотрю в Инвитро, там 5 видов: А) минимум (синдром Дауна); Б) базовый (синдром Дауна + Эдвардса, Патау); В) стандарт (синдром Дауна, Эдвардса, Патау + Тернера,...
Здравствуйте. Чтобы определиться с выбором НИПТ желательно знать результаты пренатального скрининга. В большинстве случаев стандартного анализа бывает достаточно. Вы можете прикрепить результаты пренатального скрининга?
Добрый день, 15.08.24 получила результаты биохимического анализа 1 триместр. По анализом есть риск преэклампсии в 1 и 2 триместр. Плюс высокий риск синдрома Дауна 1:120 при норме 1:100. Приём врача только 21.08.24 очень переживаю. Не знаю что делать бежать к врачу и не...
По рассчетному риску у Вас риск синдрома Дауна низкий абсолютно Низкий pigf, поэтому повышен риск Преэклампсии Обязательно начать Кардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед Витамин Д 4000ЕД 1р в день всю беременность Омега 1200мг 1р в день всю беременность Здоровья Вам и лёгкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Риск синдрома дауна
1 ответЗдравствуйте! Попалась статья про довольно частые случаи рождения детей с синдромом Дауна при хорошем протекании беременности. У меня по 1 скринингу всё хорошо, второй делали и на 3д УЗИ так же всё хорошо.можно ли исключить риск рождения ребенка с СД?
Здравствуйте, Ирина. В вашем случае риски минимальны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Синдрома Дауна
16 ответовПомогите разобраться, по УЗИ 1 скрининга всё в норме, по крови высокий риск синдрома Дауна. Нужно ли в моем случае сдавать НИТП. Сейчас небольшая простуда. Результат прилагаю
Здравствуйте, да риск у вас высокий, в таком случае вам показана консультация генетика и инвазивная диагностика.