Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
12 ответовЗдравствуйте. Сдала расширенную панель НИПТ. Единственное, представлен перевод только на английском языке, я приложила перевод на русский, сделанный через переводчик - онлайн. У меня вопрос по последней строчке в таблице:presence/absence of Y chromosome (результат показывает...
Здравствуйте! Это означает, что ребёнок девочка. Риски патологий хромосомных оценены как очень низкие.
Трисомия 6 неделя
10 ответовВ течение 8 лет не было берем-ти, 3 неудачных попытки ЭКО. После крайней неудачной попытки беременность наступила естественно. К сожалению на 6 недели плод замер и причина трисомия хромосомы 22 (arr22)x3.Что делать дальше? Как лечить данную потологию?
Здравствуйте. Это случайная хромосомная мутация. Лечить это не нужно. На хромосомный набор повлиять мы не можем к сожалению. С вероятностью более 90 %этого больше не повторится. Большинство прервавшихся беременностей по причине хромосомной патологии. На сегодня нужны только новые попытки. ЭКО или самостоятельно
Результат ПГТ
5 ответовЗдравствуйте, могли бы вы расшифровать результата ПГТ Делали дважды ПГТ и вот такие результаты. Как быть? 1. T1 seq(2)x3,(11)x1,(20)x3,(21)x3 2 Т1 seq(18)x3 Трисомия хромосомы 18 Есть ли шанс на здоровый эмбрион в последствии. ??
Решать вопрос совместно с репродуктологом. Возможно рассмотреть донорский материал.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенос эмбриона
30 ответовЗдравствуйте,купили с мужем донорские яйцеклетки,получилось 5 эмбрионов,на тесте ДНК все не рекомендованы,у мужа все хорошо с ДНК,но есть 2 эмбриона ,мозаичная форма тромиссии хромосомы 22,возможно ли пересадка? Если нет больше в запасе? sseq(22)x2~3
Здравствуйте, Надежда! Трисомия 22 хромосомы. Полная трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. Но в данной ситуации мозаичный эмбрион. Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. При низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод). Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен.
Пгд эмбриона
9 ответовЗдравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить ...
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа: Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг , по УЗИ гиперэхогенное включение в ЛЖ сердце плода и эхо пр знаки Вуи и Ха
8 ответовЗдравствуйте. Сделала второй скрининг , по УЗИ гиперэхогенное включение в ЛЖ сердце плода и эхо пр знаки Вуи и Ха . От куда это взялось ((( первый же скринин был хороший и там исключили эти хромосомы . Что мне теперь делать (?прилагаю первый и второй скрининг
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Гиперэхогенный фокус в левом желудочке это скопление солей кальуия,такое бывает часто у плодов, это состояние,которое проходит самостоятельно,но его относят к мягким маркерам хромосомных аномалий(то есть в сочетании с другими изменениями это может свидетельствовать о хромосомой патологии),поэтому такое заключение,но изолированный гиперэхогеннный фокус,при отсутствии других изменений,как в данной ситуации (1 скрининг врачами бы расценивался как нормальный)является абсолютной нормой,а также гиперэхогенный фокус может быть дополнительной хордой в левом желудочке,что также абсолютной нормой.Поэтому не переживайте,это не говорит ни о чем плохом.
Повышенный ферритин
5 ответовЗдравствуй , ситуация следующая месяц назад переболел пневмонией (правосторонняя нижнедолевая) лечился сначала дома потом положили в больницу. Выписался и недели 2 после выписки , иногда но чаще всего к вечеру поднималась температура 37 - 37,2 . пошел к терапевту она...
Здравствуйте! Ферритин - это депо железа, в то же время может выступать как маркер воспаления. Высоким с точки зрения диагностической значимости считается уровень ферритина свыше 250 у женщин, свыше 400 у мужчин, но в каждой лаборатории свои референсные значения (в среднем это свыше 250 у женщин, 395 у мужчин). Цифры сами по себе конкретного диагностического значения не несут, необходимо ориентироваться также на клинические проявления. Уровень более 1000 однозначно диагностически значим. Уровень ферритина может повышаться по причине инфекционных, воспалительных заболеваний и многих других. Учитывая, что имеется воспалительное заболевание на данный момент, да, ферритин может быть повышен в следствие того, что выступает как маркер воспаление из-за воспаления подагры. Ферритин рекомендуют сдавать на фоне полного здоровья Касаемо температуры, да, она может быть субфебрильной в качестве системного ответа организма на воспалительный процесс в виду выделения определенных веществ, направленных на борьбу с воспалением🙏 В подобном случае рекомендуют оценить показатель в динамике по выздоровлению. В случае повторного повышения показателя рекомендуют оценить показатель насыщения трансферрина железом, если он более 55% при стойком повышении ферритина рекомендуют консультацию гематолога и исключение гемохроматоза. На данный момент повода беспокоиться именно об уровне ферритина нет🙏 рекомендовано оценить показатель в динамике и далее с врачом делать выводы о дальнейшей тактике
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрионы можно такие?
34 ответаЗдравствуйте,донорские яйцеклетки,8 штук оплодотворились все 8 на 6 день получили 5 эмбрионов ,3 отправили на генетический тест п два заморозили пока,из трёх у двоих мозаичная форма тримомии хромосомы 22 а у одного мазаично-анеуплоидный эмбрион,был метод ИКСИ,можно ли переносить
Здравствуйте! Мозаицизм — ситуация, когда в одном эмбрионе присутствуют клетки с разным набором хромосом. Для пгт берется несколько клеток с наружной оболочки , по ним и делается заключение, соответственно мы не можем знать какой процент клеток в эмбрионе будет с нормальным набором хромосом, а какой с патологическим. В целом мозаичные эмбрионы не рекомендуются к переносу. Во первых частота наступления беременности в таком случае значительно ниже . Во вторых не смотря на то, что некоторые исследования показывают, что мозаичные эмбрионы способны к самокоррекции после переноса в полость матки, что приводит к рождению здоровых детей без мозаицизма в их генетическом материале, все же риск рождения ребенка с хромосомной патологией остается достаточно высоким. У мужа высокая ДНК фрагментация?