Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск нипт по 21 трисомии
14 ответовПришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе. Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг. Но до этого времени я с ума уже сойду. Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики...
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать
Здравствуйте, помогите пожалуйста, мне кажется есть признаки синдрома Дауна, ребёнку 23 дня, по лицу очень похоже на Дауна, помогите пожалуйста, очень переживаю У врача ещё не были, фото прикреплю ..
Консультация генетика. С уважением
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по первому скринингу по крови плохие показатели, высокий риск дауна, Высокий хгч 3,315 Мом низкий papp 0,439 Мом, подскажите насколько вероятность? Пойду сдавать нипт, на прокол не согласилась
Здравствуйте. При прохождении 1 скрининга вероятность хром патологии рассчитывают в совокупности всех данных, возраст, УЗИ, анамнез, биохимический скрининг. Риски рассчитывает спец программа. Какие цифры написаны по результатам скрининга у вас на бланке?
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Здравствуйте 16 недель 4 беременность на 1 УЗИ у плода обнаружили риск носа 1 и 9 сказали будут делать прокол живота мне 36 лет я очень боюсь за ребёнка вдруг подтвердится диагнос Синдрома Дауна подскажите как быть
Здравствуйте Нужно делать амниоцентез (прокол)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск (с-м Дауна, только по б/х)
19 ответовЗдравствуйте! Пришел анализ крови после первого узи скрининга. По узи все в порядке плод соответствует сроку и все показатели в норме. по крови вопрос появился только по биохимии. Поставили риск синдрома дауна пороговый (1:157). Сдала нипт, но результат еще не пришел. Читала...
Здравствуйте , как правило низким риском развития хромосомных аномалий считается риск при показателях 1:100 и ниже. При показатели 1:157 риск считается средним , так же оценка результатов при проведении первого скрининга проводится комплексная, с учетом данных инструментального исследования . НИПТ -это современный метод генетического скрииинга, который позволяет оценить риск развития хромомомных заболеваний с точностью до 99%. В подобной ситуации результат НИПТ должен быть хороший .
Риск синдрома дауна 1:116
1 ответДобрый день,очень переживаю сделали первый скрининг,на узи ничего не сказали сказали все в норме ,а вчера позвонили в генетического центра сказали плохая кровь.Сегодня приехала и риск 1:116 и размер носа не в норме 1,3 мм ,переживаю собираюсь сходить в платную клинику ну как...
Здравствуйте! Цифра риска высоковата ,но это не говорит на 100% о синдрома Дауна Нет смысла идти в другую клинику на узи Нужно выполнить нипт или амниоцентез
Добрый день, срок 21 неделя+6 дней. Ходила на плановое узи во || триместре, поставили вентрикуломегалию (желудочки увеличены до 10,6 мм), а также визуализируется расширенная полость межуточного паруса, глубина сильвиевой борозды 4,4 мм-сглажена. И просмотрев первый биохим....
Я не вижу никакой патологии, боковые желудочки в норме, не расширены, сильные борозда тоже в норме (2-6 мм). У вас нет никаких маркеров хромосомной патологии, риски низкие. У вас нет показаний для инвазивной диагностики. Расширенная полость промежуточного паруса она опасности не несёт и не считается отклонением. На развитие малыша также никак не сказывается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , мне 34 (16/12 будет 35) первый скрининг, беременность третья, срок 12,5 недель скрининг . Показатели пугают : Ктр 60 ТВП = 2,8 ; носовая кость -1,7 Венозный проток плода: реверсный кровоток не определяется . Трикуспидальная регургитация -не определяется...
Здравствуйте. Вы зря переживаете, у вас хороший скрининг. Риск развития синдрома Дауна низкий.