Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01.
Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23).
Все остальное в норме (не обнаружены).
Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!
Добрый день. Помогите, пожалуйста, понять, что значит с/т в анализе на переносимость лактозы?
Что в танк случае можно /нельзя из молочной продукции?
Спасибо.
Здраствуйте.
Это генотип.
С/Т – генотип, связанный с низким уровнем активности лактазы. При этом варианте обычно происходит развитие лактазной недостаточности в старшем возрасте.
Варианты диет при лактазной недостаточности:
>без жидкого молока — нельзя пить только цельное молоко, остальные молочные продукты присутствуют в рационе;
>без молока и молочных продуктов — исключают не только молоко, но и кисломолочные продукты и пищу, приготовленную на молоке;
>строгая безлактозная диета — помимо молока и молочных продуктов, убирают скрытые источники лактозы: колбасу, выпечку, конфеты, сухие завтраки и соусы.
ЛЮБАЯ ИЗ ЭТИХ ДИЕТ НАЗНАЧАЕТСЯ ПОСЛЕ КОНСУЛЬТАЦИИ ВРАЧА-ГАСТРОЭНТЕРОЛОГА.
Здравствуйте, ребёнку 1.5 месяца. До 1 месяца было ГВ. Были ужасные колики, беспокойство и плач во время еды, частый стул с кислым запахом. Область ануса была раздражена, прям раны, ничего не помогало. С 1 месяца по симптомам предположили Лактазную недостаточность и перешли...
Здравствуйте, Елена. У младенцев в возрасте до трёх месяцев нередко встречается временная лактазная недостаточность. Улучшение на фоне перехода на безлактозную смесь может косвенно указывать на чувствительность к избытку лактозы. В таких случаях безлактозную смесь используют ограниченно — чаще всего 4–6 недель, после чего постепенно начинают возвращать лактозу в рацион. Обычно начинают с замены 1–2 кормлений на обычную адаптированную смесь или применяют фермент лактазы, например, Лактазар по 1 капсуле на одно кормление, предварительно растворяя в тёплой смеси за 5–10 минут до еды. Это помогает сохранить поступление лактозы, важной для усвоения кальция, развития кишечной микробиоты и полноценного роста. При хорошей переносимости (без сыпи, срыгиваний, нарушений стула) питание постепенно расширяют. При повторном появлении симптомов временно возвращаются к безлактозной смеси и согласовывают тактику с педиатром.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер!
Мучает постоянная водянистая диарея, тошнота, позывы к рвоте. Следовательно, слабость, головная боль и температура 37.1-37.2. Пока что 1 день, накануне вечером съела 200гр творога. От творога не почуствовала какого-то плохо запаха или вкуса. Да и до этого ела...
Карина, добрый вечер
Непереносимость лактозы протекает без повышения температуры и жалобы постепенно появляются и зависят от «дозы» лактозы, которая в организм поступила
Вероятно проявления кишечной инфекции
В первые дни болезни нужно начать прием тримедата 200 мг 3 раза в день до еды за 20 минут до 14 дней, это препарат и спазмолитик и нормализуют моторику кишечника , а также Энтерол 250 мг 2 раза в день до 10 дней
Планово сдать кровь генетический анализ - на непереносимость лактозы
С/с генотип подтверждает непереносимость
Ребенку 9 месяцев,где то с 3недель мучаемся с животиком,лежали в больнице,назначали бактерии вроде улучшалось потом снова все слетало,сдали на стафилоккок,так как был жидкий,зеленый стул со слизью,подтвердился,лечили бактериофагом потом бактерии,сдавали капрограмму,все что...
Добрый вечер!
Можете прикрепить анализ, если есть возможность.
В целом, при течении лактазной недостаточности нет особых ограничений при введении прикорма.
Вы можете выбирать продукты либо без лактозы, либо просто давать фермент лактазы (Лактазар, Колиф, Бейби док и др) во время употребления молока и молочных продуктов.
Либо готовить самостоятельно на смеси без лактозы. А в дальнейшем использовать молоко и др молочные продукты без лактозы.
Здравствуйте, сыну 1 месяц и 10 дней. Сдали анализ на усвоение лактозы, результат -с/с. Вначале давали лактазар, но стали появляться запоры. Поменяли на колид. Добавили биогаю ( 1 р по 5 капель). Плюс от газов пробовали эспумизан бейби, но появилась аллергия. Перешли на саб...
Здравствуйте, Мария!
Давайте разберемся в классификации лактазной недостаточности, есть:
1.Врожденная лактазная недостаточность - очень редкая и тяжёлая форма , она проявляется с первых дней жизни в виде диареи, плохих прибавок в весе. Это не ваш вариант.
2. Первичная (приобретённая) - это генетически состояние, изменения происходят гене LCT.
Варианты полиформфизма гена LCT - С/Т и Т/Т отвечают за отсутствие симптомов лактазной недостаточности.
Полиморфизм С/С,как в нашем анализе, не исключает вероятное наличие симптомов ЛН в подростковом и взрослом возрасте. Но у многих подростков при употреблении молочных продуктов в умеренных количествах( 1 чашка молока в день) может не возникать признаков ЛН( боли в животе, вздутия, метеоризма, тошноты после употребления молочных продуктов)
3.Что мы имеем на данный момент, у нас есть полиморфизм С/C, это не исключает,что у ребенка могут быть нарушения со стороны усвояемости молочных продуктов в подростковом (более взрослом )возрасте, а может и не быть данных симптомов.
Этот анализ больше актуален не для деток грудного возраста, а для детей старшего возраста, если родители отмечают взаимосвязь приема молочных продуктов и появления симптомов ЛН. Это все очень индивидуально и точно сказать по данному анализу нельзя, как ребенок будет усваивать молочные продукты в более старшем возрасте.
4. На данный момент от данного анализа не зависит исход терапии. Если пересдать анализ через некоторое время показатели не изменятся.
Если вы желаете кормить грудь, необходимо добавлять в каждое кормление фермент, чтобы уменьшить симптоматику.
Тактика лечения у Вас абсолютно правильная .
5. У таких малышей лактазная недостаточность проходит к 6-7 месяцам жизни. А будут ли проявления лактазной недостаточности у ребенка во взрослой жизни неизвестно.
6. Вам не необходимости исключать молочные продукты из рациона. Кушайте все в меру.
7. Наверное, вы описались. Препарат колиф?
Оптимальная температура хранения данного препарата от 15 до 25 градусов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на данный момент есть бак.вагиноз и дисплазия 2 ст., врач назначил перед биопсией пройти курс лечения бак вагиноза: орципол, дифлюкан, бетадин, бифидумбактерин и после этого свечи аципол. К сожалению на приеме врачу о непереносимости лактозы не сказала,...
Здравствуйте.
Препараты с лактобактериями имеют сомнительный эффект. Как показывает практика, уровень лактобактерий они не поднимают.
Достаточно правильного питания, соблюдать режим труда и отдыха, достаточный сон, снижение стресса и флора восстановится самостоятельно, и не только влагалищная.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию.
Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте! Вопрос генетикам или кто еще сможет ответить. С года у ребёнка появился холязион! Один за одним! Обошли офтальмологов ничего конкретно не сказали. Либо лечите либо ждите когда само пройдёт либо ищите причину! Сейчас 1,7 нам. И ячмени и холязионы продолжаются....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 1.5 месяца, Очень сильно кричит (иногда аж в захлеп) стул полностью вписывается в памперс как то на протяжение 2 дней был перестал, сейчас с сильным запахом тёмного цвета кушает когда как на ив смесь меняли все так же, не так давно началась проблема с газиками,...
Здравствуйте
По Вашему описанию у ребенка транзиторная лактазная недостаточность - это когда не хватает фермента лактазы, чтобы расщепляться лактозу, из за чего появляются данные симптомы
Переход на безлактозную смесь не нужен, так как лактозу нужна малышу для правильного развития
Для купирования симптомов можно добавлять фермент лактазы каждое кормление - Лактазар, Колиф
Результат оцениваем в течение 14 дней от начала приема