Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать генетический анализ
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Картавость генетический деффект?
2 ответаВопрос к логопеду, не обо мне, а о моей внучке. Она картавит. Возраст 3 года с небольшим, разговаривает хорошо с 2х лет. Но картавит, как и мама. Может ли картавость быть генетическим деффектом речи?
Здравствуйте. Нет, это индивидуальная особенность, но часто дети подражают произношению своих родителей и могут перенять этот вариант произнесения звука. В норме звук "Р" формируется до 5-ти лет. Рекомендую ближе к 4-5 годам, если проблема еще будет оставаться - посетить логопеда и заняться коррекцией звукопроизношения.
У меня постоянные депрессии на фоне того, что я разочарован жизнью. Настоящих друзей нет, отношений за все 24 года не было хотя попыток было не сосчитать. Сам не урод. Потерял интерес к жизни, никаких целей уже нет желания добиваться. Постоянные нервы и тревога. Я сам себе...
Здравствуйте Андрей! Обычно психологи прописывают какие либо препараты только после консультации. Это не потому что им больше заняться нечем, просто нужно знать ваш анамнез прежде чем советовать. Тем более если у вас депрессия на постоянной основе, значит как психолог вы извините не справляетесь и вам нужна помощь. Так просто вам ничего не посоветуют, вы хотя бы опишите свое состояние более подробно, какие анализы проходили? Кто из врачей ставил диагноз и как давно?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна расшифровка анализа ПГТ-А
5 ответовДоброго времени суток. Нужно расшифровать анализ ПГТ-А полученный сегодня.Это генетический анализ плода сделанное в центре планирования и семьи.
Здравствуйте, по анализу генетической патологии не выявлено, 46 хромосом xy, мужской пол
Рак сигмовидной кишки
39 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы Выявили рак сигмовидной кишки, все анализы прошли :КТ, МРТ, ПЭТ/КТ, онкомаркеры, биопсию, генетический
Здравствуйте! На основании предоставленных данных можно судить о распространенном раке сигмовидной кишки с возможными метастазами в легкие, л/узлы грудной клетки (данные пэт/кт неоднозначны - возможно злокачественное образование легкого - необходимо проведение биопсии образования легкого для выяснения природы образования). Учитывая распространенность поражения, все указывает на 4 стадию заболевания, при которой обычно назначают первым этапом лекарственное лечение (химиотерапия в сочетании с таргетной терапией при наличии мутаций в опухоли) с последующим решением о хирургическом лечении при отсутствии признаков непроходимости кишечника. Не увидел протокола колоноскопии, проходимость кишечника не нарушена? По поводу генетического исследования - результат говорит о возможности опухолевой клетки восстанавливать собственную днк. При таких опухолях пембролизумаб(таргетный препарат) неэффективен.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат второго скрининга
7 ответовПрошу помочь расшифровать результат второго скрининга. По первому все было в порядке. Генетический тест НИПТ результат хороший, риск низкий. Спасибо!
Здравствуйте! Результаты УЗИ хорошие: фетометрические показатели, длина шейки матки, кровотоки в норме. В целом, переживать не о чем.
СУР21 расшифровка
2 ответаУ малыша диагностирован вдкн сольтеряющая форма На терапии: кортеф 1/8т 3р и астонин 3/4т 2р Сдан генетический анализ
Здравствуйте! Данное исследование подтвердило наличие у ребенка наличие ВДКН в связи с мутацией в гене CYP21A2. В подобных случаях требуется продолжение лечения и динамическое наблюдение детским эндокринологом
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычная невынашиваемость
3 ответаТри замерших на раннем сроке.Какие анализы сдать перед походом к репродуктологу?Какие показатели включить в генетический паспорт в первую очередь?
Добрый день! Вам надо сдать анализ крови на антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла, генетические тромбофилии по 8 факторам, антитромбин 3, протеин С и S. Также надо сдать кариотип Ваш и мужа.