Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
2 ответаЗдравствуйте, 5 месяцев назад была замершая беременность и чистка, последующие 5 месяцев готовилась к новой беременности, выявили мутации гемостаза и фолатного цикла, гинеколог назначила поддержку дюфастоном на 3 месяца, и метилфолат, а по поводу гемостаза рекомендовала пить...
Ничего дополнительно не нужно. Витаминизированное питание, контроль за д-димера и коагулограммой в динамике через 3-4э недели пока первый триместр
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.
Рак сигмовидной кишки, 4 стадия
24 ответаОтцу (59 лет) вырезали опухоль сигмовидной кишки. Были метастазы в регионарные лимфатические узлы (удалены), обнаружены метастазы в печень, несколько. Поставили 4 стадию, g2 умеренной степени дифференцировки, обнаружены мутации в гене kras 12/13 кодоны. Сейчас проходит химию...
Здравствуйте, прикрепите выписки, последние обследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер,4 года назад была замершая беременность, после сдала анализы,выявили Мутации FGB, MTHR(rs1801131),F5, возможно ли выносить беременность в 40 лет с такими анализами,есть ли риски?
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не влияют на возникновение и вынашивание беременности, не повышают риск тромбоза и невынашивания. Опасности они не представляют, действий никаких сами по себе не требуют.
Нужна помощь химиотерапевта
10 ответовОперация 6 ноября. Удаление двух опухоли сигма и слепая кишка. Стадии 2а и 3а. Начала ХТ кселокса, плохо. Сдала на мутации DPYD, выявили гегетерозиготную мутацию в гене DPYD, которая, по-видимому, и определяет токсичность капецитабина. Направляют на динамическое наблюдение....
Здравствуйте, прикрепите выписку пожалуйста
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Чаще всего это стандартный Цианокобаламин по 1000 мгк в/м через день 10 дней. Далее контроль ММК Метилкобаламин используется реже, но с осторожностью, дозировка та же по 1000 мкг Обязательно не забывайте принимать метафолин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Анализ на мутации BRCA
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Добрый вечер! Да, анализ на мутации может быть выполнен быстрее, чем указанный максимальный срок, в зависимости от технологии, используемой лабораторией. В некоторых случаях, особенно если образцов немного и лаборатория не загружена, результаты могут быть готовы раньше. Однако если у вас есть сомнения, всегда можно связаться с лабораторией, чтобы уточнить, был ли анализ выполнен корректно и подтвердить, что результат относится именно к вашему образцу. Лаборатории обычно следят за правильностью идентификации образцов, чтобы исключить ошибки.
Здравствуйте! мне 38 лет, имею троих детей, абсолютно здоровых. В 2022 году забеременела 4м и на сроке 9-10 недель замершая беременность (на кануне заболела каким -то вирусом). Врачи не стали разбираться с данным фактом. Прошел год, забеременела снова, и снова...
Юлия, добрый день. Выявленные у вас мутации MTHFR являются клинически не значимыми, это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Подскажите пожалуйста проходили ли вы диагностику АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, в2-гликопротеину? По результатам молекулярно генетического анализа мутации 2 и 5 фактора не выявлены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации гемостаза, назначили после неудачи ЭКО. Спасибо! F2 GG F5 GG MTHFR AA MTHFR CT FGB GG SERPINE 1 5G/4G MTR AA MTRR GG ESR1 CC ESR1 AG AGT TC TCF7L2 TT Гомоцистеин 5.3
Здравствуйте, гемостаз( коагулограмма ) в порядке. Выявленные полиморфизмы не несут рисков по потерям беременностей и неудачам ЭКО. Генетические тромбофилии высокого риска не обнаружены( FV, FII в нормозиготе). Планово проверьте гомоцистеин и можете спокойно планировать беременность по крови.