Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%.
как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ.
Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Мутация, делеция,
инсерция в гене CALR
обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Первая беременность замерла на 7 недель 1 день. Сдали анализы,подскажите что это значит,какие риски и что предпринимать при наступлении Б? Так же очень переживаю за риски пороков развития
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5:...
София, здравствуйте.
По этому анализу все нормально: мутации F2 и F5 не выявлены, остальные клинического значения не имеют. По результатам этого анализа никаких действий предпринимать не надо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте у меня беременность срок 8 недель сдала расширенную тромбофилию есть на что обратить внимание?
Тромбофилия расширенная
Дата исследования: 10.06.2024;
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте, генетических тромбофилий которые имеют значение в акушерстве, гематологии у вас не выявлено, специальная коррекция ведения беременности по этому скринингу не требуется
Добрый день.
Прокоментируйте, пожалуйста, анализы крови.
Беременность 19 недель.
Мутация Лейдена + PAI поломки фолатного цикла. Наследственная тромбофлебия.
Колю всю беременность по рекомендации гемастазиолога клексан 0.6.
В декабре выдали эноксипарин 0.6 и после 3 недель...
Здравствуйте. Такое повышение РКМФ может быть признаком тромбоза, тромбофилии, синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывании. Рекомендую проконсультироваться с гематологом и решить вопрос необходимости коррекции показателей.
Здравствуйте, данная мутация не является генетической тромбофилией и не может влиять на тактику ведения беременности. Осложнениями беременности также не грозит.
Значение имеет только FII (G20210A). Ген в нормозиготе у вас.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 58,5 кг. Сейчас вторая беременность 5 недель и 4 дня по узи. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза (прикрепила)...
Да, показаний для применения препарата нет.
В первую беременность препарат тоже не был показан. К счастью, вреда от препарата обычно не бывает.
На 12 неделе нужно будет оценить риски преэклампсии, при наличии рисков показан прием ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс или кардиомагнил) по 150 мг до 36 недели беременности.
И желательно ношение компрессионного трикотажа.
Алина, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Здравствуйте. Была замершая беременность МХМА двойня на 15 неделе, сдала анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Влияют ли данные мутации на вынашивание беременности и что нужно делать в следующий раз, чтобы беременность не замерла?
F2: G20210A ...
Мария,здравствуйте!
У вас выявлены мутации, которые могут повышать риск тромбофилии (FGB, ITGB3, SERPINE1) и влиять на уровень гомоцистеина (MTHFR, MTRR). Эти факторы могут способствовать нарушению плацентарного кровообращения, что может быть причиной замершей беременности.
Мутация F13A1 (Leu/Leu) может повышать риск кровотечений, но не тромбозов. Перед планированием беременности и во время нее необходим контроль показателей гемостаза (коагулограмма, D-димер, агрегация тромбоцитов). Проконсультируйтесь у гематолога для назначения антикоагулянтной терапии при необходимости. Сдайте анализ на уровень гомоцистеина.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Случился поздний выкидыш, 20 неделя.
Сдавала кровь на базовую панель.
Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо!
Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR
A1298C, MTR, MTRR)
Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5.
Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются.
В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.