Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, я планирую беременность.
Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT.
Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать?
Как снизить риски осложнений во время беременности?
Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте!
У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться.
Беременности были раньше?
Беременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Подскажите, у меня обнаружена мутация Лейдена. Сейчас принимается вопрос о назначении ЗГТ (ранняя пременопауза в 44 года). Читала, что с данной мутацией ЗГТ противопоказано. Так ли это и возможно ли применение совместно с антикоагулянтами? В семье были случаи инфарктов и...
Наталия, гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. По совокупности с другими факторами риска (лишний вес, курение, варикозное расширение вен, мигрени и тд) акушер-гинеколог принимает решение о назначении МГТ(менопаузальной гормональной терапии) согласно критериям приемлемости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 10.3 нед
По результатам анализов мутация II фактора свертывания . Что делать? Чем грозит? Нужно ли лечить? Как влияет на течение беременности?Прикрепляю скрин анализов. Прошу совета
Анастасия, здравствуйте. А почему сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?
Добрый день!
Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко.
Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель.
Вот результаты:
F2 (20210 G>A)
Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина.
По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет.
Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах.
Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S.
А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Добрый день, подскажите пожалуйста, получила следующие результаты, в анамнезе замершая и внематочная беременность.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, после замершей первой беременности, через 3 месяца забеременела. Сейчас 5 неделя и мне рекомендовали сдать на генетику и тромбофилию. Вот результаты:
1.F2 (20210 G>A)G/G-Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
2.F5 (1691...
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте.
Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2.
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов.
Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели.
Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Здравствуйте. Я планирую беременность, 3 года без результата при норме моих анализов и анализов мужа (была одна замершая на раннем сроке). У меня выявлена мутация фолатного цикла. Врач-гинеколог прописал пить метил-фолат (вместо обычной фолиевой) в большой дозе 1000 в сутки....
Здравствуйте!
Последние исследования показали, что нет существенной разницы в том, какую форму фолиевой кислоты принимать. Даже при наличии мутации она хорошо усваивается из обычной фолиевой кислоты за сто рублей.
Большие дозировки не всегда оправданы. Из описанной ситуации можно сделать вывод, что достаточно принимать стандартную дозу 400мкг в сутки. Избыток фолиевой кислоты выводится с мочой, так что не стоит переживать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдала общий анализ крови. Эритроциты 4.1(3.92-5.08) макроцитоз, анизоцитоз. Mcv 97 (82.9-98). Заметила последние 3 года часто mcv 95-98. Снижены моноциты 0.26 при норме 0.29-0.71. Ничего не беспокоит. ОРЗ не болела. Есть аит и мутация фолатного цикла. В12 в крови...
Здравствуйте, Мария. Нет, результат Вашего анализа никакой опасности для здоровья не представляет. При нормальном значении основных показателей крови второстепенные показатели имеют довольно незначительное клиническое значение.
Для решения вопроса о терапии витаминами необходимо провести лабораторную оценку концентрации витамина В12 и фолиевой кислоты.