Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
9 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.
Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику. Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый вечер! Я родила 20 июня сыночка, 22.06 у нас взяли тест на скрининг из пяточки утром рано! Но дело в том, что по информации которую я читала, кровь берут на тощак и ребёнок 3 часа не должен кушать, а я как раз в это время кормила малыша! Я сказала медсестре о том, что...
Здравствуйте Не волнуйтесь , критически не повлияет на результат анализа
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Я родила недоношенного ребенка (36 недель и 5 дней). На 7 день взяли анализ крови из пяточки только на 5 генетических заболеваний. На 31 генетическое заболевание не взяли. Скажите, если мы сдадим его на 10 день жизни, результат будет сильно искажен?
Здравствуйте, Екатерина, да, можно сделать. Не исказятся результаты. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Нас выписали из роддома на 3 день, скрининг не делали. Первый раз сдали только в месяц. При плановом походе к педиатру нам сказали пересдать в 2 мес и 1 Нед переслали, прошел ещё месяц. Сейчас нам ровно 3 месяца. Позвонил педиатр и сказал срочно бежать в...
Здравствуйте! В данном случае большого количества вариантов нет, с результатами нужна очная консультация специалистов. На ближайшее время нужно записаться
Неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день подскажите пожалуйста, ребенок 9 месяцев родила на 38 неделе, роды естественные, все хорошо, развиваемся очень быстро уже почти ходим, кормлю грудью + Самоприкорм, позвонили из поликлиники, говорят нужно переставать неонаьальгый скрининг, вроде бы небольшое о...
Очень странно, что сообщили так поздно. Необходимо получить результаты скрининга на руки и если отклонения действительно есть, то необходимо повторить анализ. На данный момент исследуется кровь на 36 заболеваний, не все из них могут проявить себя на первом году жизни.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально. Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша. Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии. По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме. Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность). Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Ребенку 2 недели и 1 день. Пришел результат неонатального скрининга с срочным запросом на пересдачу двух кружочков с подозрением на адреногенитальный синдром. Никаких показателей и конкретных цифр нет. Пересдача была назначена в пятницу, но в субботу, когда...
Здравствуйте. Не переживайте, материал не должен испортится и результаты будут верные при правильном хранении. Даже, если скрининг окажется положительным следующим этапом будет дообследование и только потом может быть выставлен диагноз и начато лечение. Но, даже, если это затянется на 1-2 месяца время упущено не будет, скрининг сразу после рождения для этого и есть, чтобы был запас времени на дообследование и при этом лечение было начато своевременно.
Неонатальный скрининг
9 ответовПри взятии анализа в роддоме пришел результат ирт 71.5, что выше нормы, начиталась что это опасно, анализ пересдали но ждать результата 3 недели можно с ума сойти!!! Меконий отходил, прибавка за 3 недели 1200, рост на 4 см, лоб не солёный, ребенок активен
Добрый день. Посмотрите уровень хлоридов пота, это исследование делается быстро.
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Интерусует воо такой вопрос... Если родители в свое время сдавали анализ на кариотип человека и он был без отклонений.. Может ли родится ребёнок с адреногенитальным синдромом? У нас сейчас родился мальчик и при неонатальной скрининге 17-он на первый день после...
Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
22 ответаПосмотрите пожалуйста результаты, я не понимаю все ли нормально? Как будто по показателям есть завышенные
Здравствуйте Согласно выписки - все значения неонатального скрининга укладываются в норму, за исключением одного показателя эксцизионого колеца Т-клеточного рецептора Этот показатель практически в норме, но немного снижен В большинстве случаев расценивается как вариант нормы, так как минимальное снижение не расценивают патологией- при отклонениях снижение менее 100 Снижение может быть на фоне неправильного забора крови, в зависимости от реагентов лаборатории, неправильного выявления ДНК из анализа и тд