Неонатальный скрининг — вопрос №1364419

Question

Неонатальный скрининг — вопрос №1364419

Анна

444 просмотра

30 апреля 2023

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.

Возраст: 26

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

муковисцидоз

неонатальный скрининг

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анна, 30 апреля 2023

Клиент

Яна, а говорит ли о чем то, что повышение незначительное? И что кровь брали на 3 день, а не позже

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Школьникова Яна Владимировна, 30 апреля 2023

Педиатр

Кровь у доношенных деток обычно и берут на 3-5 день. У недоношенных на 7-8.
Один этот результат ни о чем не говорит, необходимо дообследование.

Пожаловаться

Анна, 30 апреля 2023

Клиент

Валентина, говорит ли о чем то, что повышение незначительное ? И что кровь брали на 3 день, хотя в интернете пишут, что обычно берут с 4 дня

Пожаловаться

Ражева Валентина, 30 апреля 2023

Педиатр

Анна, нет, анализ можно брать доношенным и на 3- к сутки

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Здравствуйте

1 ответ

23 февраля 2020

МАША

Вопрос закрыт

Высыпания и большое количество жирных кислот

4 ответа

27 марта 2023

Арина

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

2 ответа

6 августа 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

5 ответов

24 января 2024

sergeevamari97@mail.ru, Чита

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

1 ответ

17 марта

Катя

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Школьникова Яна Владимировна, 30 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-30T16:58:11+03:00

Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется.
При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику.

Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.

Ражева Валентина, 30 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-30T17:07:54+03:00

Анна, здравствуйте!
При этих показателях необходимо повторное исследование уровня ИРТ, при повышении повторного анализа - проводится потовая проба. Повышении одного показателя не является диагнозом и может носить ложноположительный характер.

Карелова Виктория Витальевна, 30 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-30T17:44:56+03:00

Здравствуйте

Не переживайте раньше времени, часто бывает такое, что ложные результаты, поэтому делается повторный тест.
Если повторный будет более 40, тогда направляют к генетику и делают оптовую пробу, так как это золотой стандарт диагностики муковисцидоза.

На практике были случаи, что при повторном уже нормальные результаты

Багамалиева Алёна Алексеевна, 30 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-30T18:34:20+03:00

Здравствуйте,Анна!
Не переживайте!
Отклонения незначительные,может быть и ложно-положительным результатом,у меня на практике такое встречалось.

По одному скринингу диагноз не выставляется.

Необходимо провести повторный анализ ИРТ на 21-28 день жизни.
Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу.
При пограничном результате потовой пробы назначается консультация генетика, проводят ДНК диагностику.

Ходырев Евгений Владимирович, 30 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-30T22:43:12+03:00

Пожаловаться

Ходырев Евгений Владимирович, 30 апреля 2023

Педиатр

На то он и скрининг - конечно может быть ошибкой.
Следующий этап - пересдача. Если и она положительная, то потовая проба.

Принятый ответ