Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №1364419

Что вас беспокоит?

Неонатальный скрининг

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.

Нет
26 лет
30 Апреля 2023·Просмотров: 621·Анна

Принятый ответ

Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется.
При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику.

Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.

Яна, а говорит ли о чем то, что повышение незначительное? И что кровь брали на 3 день, а не позже

Кровь у доношенных деток обычно и берут на 3-5 день. У недоношенных на 7-8.
Один этот результат ни о чем не говорит, необходимо дообследование.

Принятый ответ

Анна, здравствуйте!
При этих показателях необходимо повторное исследование уровня ИРТ, при повышении повторного анализа - проводится потовая проба. Повышении одного показателя не является диагнозом и может носить ложноположительный характер.

Валентина, говорит ли о чем то, что повышение незначительное ? И что кровь брали на 3 день, хотя в интернете пишут, что обычно берут с 4 дня

Анна, нет, анализ можно брать доношенным и на 3- к сутки

Принятый ответ

Здравствуйте


Не переживайте раньше времени, часто бывает такое, что ложные результаты, поэтому делается повторный тест.
Если повторный будет более 40, тогда направляют к генетику и делают оптовую пробу, так как это золотой стандарт диагностики муковисцидоза.

На практике были случаи, что при повторном уже нормальные результаты

Принятый ответ

Здравствуйте,Анна!
Не переживайте!
Отклонения незначительные,может быть и ложно-положительным результатом,у меня на практике такое встречалось.

По одному скринингу диагноз не выставляется.

Необходимо провести повторный анализ ИРТ на 21-28 день жизни.
Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу.
При пограничном результате потовой пробы назначается консультация генетика, проводят ДНК диагностику.

Принятый ответ

На то он и скрининг - конечно может быть ошибкой.
Следующий этап - пересдача. Если и она положительная, то потовая проба.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.