Что вас беспокоит?
Неонатальный скрининг
Добрый день! Ребенку 2 недели и 1 день. Пришел результат неонатального скрининга с срочным запросом на пересдачу двух кружочков с подозрением на адреногенитальный синдром. Никаких показателей и конкретных цифр нет. Пересдача была назначена в пятницу, но в субботу, когда звонила уточнить по поводу сроков изготовления результатов пересдачи, выяснилось, что анализ не был отправлен в пятницу. Специалисты ушли на выходные дни и анализ не был исследован. Хотела бы уточнить, из-за того, что исследование на материале будет проводиться позже, не будут ли искаженные результаты? И если анализ снова будут исследовать так долго, а диагноз подтвердиться, не страшно ли так надолго оставлять ребенка без лечения? За чем я должна наблюдать, чтобы успеть оказать необходимую помощь ребенку? Начинаются новогодние праздники, боюсь, что вопрос затянется очень надолго…
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Не переживайте, материал не должен испортится и результаты будут верные при правильном хранении.
Даже, если скрининг окажется положительным следующим этапом будет дообследование и только потом может быть выставлен диагноз и начато лечение.
Но, даже, если это затянется на 1-2 месяца время упущено не будет, скрининг сразу после рождения для этого и есть, чтобы был запас времени на дообследование и при этом лечение было начато своевременно.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Скрининги могут хранится несколько дней и даже очень хорошо переносят транспортировку, не искажая результаты.
Беспокоится в подобном случае не стоит, так как чтобы поставить диагноз, требуется не только исследование на гормоны, но и другие биохимические показатели, но это происходит в том случает, если второй анализ на 17-ОН прогестерон( что исследуется в скрининге), будет завышен.
Клинически, даже в первые годы жизни заболевание может не давать явных проявлений.
Но бывают и с проявлениями( форм заболеваний много). На что стоит обращать внимание: обильные срыгивания фонтаном; плохой набор веса или его потеря; жидкий стул( но вот тут нюанс, что у младенцев жидкий стул в принципе может быть в норме).
В остальном, лучше выдохнуть и дождаться результатов, отбросив все переживания и тревоги. Посвятить время малышу, предновогодним хлопотам. 🙏
Принятый ответ
Здравствуйте
Очень часто отмечается ложные результаты скрининга. С этой целью и проводится повторный забор.
У многих детей при повторном анализе показатель оказывается в норме. Это связано с тем, что уровень маркера может временно повышаться у недоношенных или рождения взрослых раньше срока , перенесших стресс или взятых в первые сутки жизни детей.
Задержка в несколько дней не сделает повторный анализ недостоверным.
Симптомы, на которые стоит обратить внимание:
Частые и обильные срыгивания фонтаном
Сонливость и вялость
Отказ от питания
Отсутсвие прибавок в весе
Похожие вопросы по теме
- 2 Августа 202311 ответов
- 30 Мая 202421 ответ
- 27 Марта 20256 ответов
- 7 Апреля 20256 ответов