Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на синдром дауна
25 ответовЗдравствуйте. Помогите разобраться с анализом пожалуйста. В перинаьальном сдала генетический тест, выявили риск патологии дауна. На трессомию 21 был риск 1:201. Перестала в инвитро и вообще что-то ничего понять не могу((((
Благодарю, увидела Татьяна, по программе, которая использовалась для проведения скрининга в Инвитро, риски высокие по Т21. Там порог отсечки - 1:250. По результату скрининга в ПЦ риск низкий, но пограничный. Однозначно, здесь есть показание для проведения НИПТ, если есть такая возможность. Если нет, то инвазивная диагностика
Первый скрининг
13 ответовСиндром Дауна, вероятность 1:96, по УЗИ и остальным показателям всё хорошо, изменения в крови, только из-за этого ставят риск синдрома Дауна, пересдала в другой платной клинике, жду результатов. Предлагают делать биопсию хориона
Добрый день. Расчет рисков рассчитывается по результатам УЗИ и анализа крови. В вашей ситуации они высокие. Желательно сдать НИПТ
Скрининг первый
16 ответовНа первом скрининге по узи все хорошо, никаких отклонений, по крови высокий хгч, поставили риск синдрома дауна Сдала НИПТ, все прекрасно, низкий риск. Нужно ли дополнительно проходить обследование- кордоцентез?
Поняла, тогда все вполне «сходится» , «особенность» хориона , который продуцирует большое количество ХГЧ в связи с чем и был/есть токсикоз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск патологии
1 ответДобрый день. Высокий ли риск рождения ребенка с синдромом дауна при индив.риске 1:604?
Здравствуйте. Данный риск относится к среднему. В группу высокого риска вы не попали. Обычно в таких случаях рекомендуется обдумать НИПТ как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода.
Анализ на болезнь Дауна
6 ответовДобрый день ,получила результат по анализу на Дауна ,написано результат-повешенный ,(на 1 скрининг попала с опоздание (не верно гениколог поставил срок ),сдавала с 17 недель,расчетный риск 1:76 ,возрастной риск 1:428 Перенервничала 😢
Здравствуйте Нужно обратиться повторно в 19-20 на узи и анализ околоплодный вод
Отправляют на нипт
5 ответовСказали, что есть риск рождения ребенка с рождением синдрома Дауна, что два показателя расходятся (низкий пап и высокий хгч) Результат скрининга прилагаю
Здравствуйте. Комбинированные Риски исследуемых аномалий низкие, не волнуйтесь. Риск трисомии 1:142 считается пограничным ( не высоким), поэтому для личного успокоения вам рекомендуют НИПТ, чтобы удостовериться наверняка, что все в порядке. При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски исходя из основных параметров.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю). Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет. Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка. Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера. На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез. Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 2-го скрининга
29 ответовПри проведении 2-го скрининга доктор сделан акцент на маленьком носе 4.3 мм у плода сказав , что это маркер Синдрома дауна, указано , что выявление изменение профиля. также были выявлены кисты в головном мозге. Больше никаких видимых отклонений нет. Пересчитали мне риск и...
Здравствуйте, при проведение 1 скрининга у вас низкие риски. Нос может быть конституционально маленьким. Расчет рисков после 13 недели не информативен, дождитесь результатов НИПТ, скорее всего риски будут низкими.