Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На скрининге 06.07 на 11 неделе беременности, при проведении УЗИ выявлены следующие результаты: КТР 56,3мм (12,1нед), ТВП увеличен до 8,7мм. Рекомендация провести скрининг с участием генетика в МОНИИАГ. Безусловно это сделаю, но есть вопросы. 1. Всегда ли...
Здравствуйте! Значительное расширение ТВП возможно при хромосомных патологиях, пороках развития плода ( в частности сердца), не иммунной водянке плода и др. В моей практике было несколько случаев,когда при большом расширении ТВП рождались здоровые дети. Порекомендовать могу центр имени Кулакова. Там можно пройти УЗИ и далее - консультацию генетика,при необходимости там же проводят консилиум
Добрый день! Сделала первый скрининг и после него врач направил на консультацию к генетику, поскольку результаты крови по анализам свободный бета-хгч и papp-a должны быть +- равны (по словам врача), а у меня papp-a (2,114 МоМ) в 2 раза выше бета-хгч (1,0007 МоМ). При этом в...
Здравствуйте! Не переживайте, никакое прерывание беременности вам делать не скажут. Первый скриниг у вас хороший, все риски расценены как низкие. Отдельно показатели оценивать не информативно. Комбинированный скрининг оценивается только в комплексе, учитывая результаты УЗИ, носовую кость, ТВП, гормоны, и подсчитывают итог, с помощью программы. Дообследование и инвазивная диагностика не показана. Малыш развивается здоровым. Лёгкой беременности ?
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов и обследований
19 ответовВопрос: как лечить и что ещё обследовать? У сына 16 лет недостаток веса, акне, раздражительность, нервные тики. Результаты анализа Микробиота по Осипову тонкого кишечника: превышение микроорганизмов Propionibacterium freudenreichii на 605, Eubacterium spp на...
Пожалуйста , будьте здоровы .
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Генетика лактоза
5 ответовЗдравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев»...
Роман, здравствуйте, на каком вскармливании ребенок? Какой стул, частота и консистенция? Какие прибавки в весе за два месяца? Как развивается малыш? Наличие рисков заболевания не всегда проявляется клинически, но это нужно иметь ввиду
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Судороги генетика
6 ответовПервый приступ в 8 месяцев, на температуру. Полгодавсе было хорошо, потом, после недельной болезни, температура, вялость, зубы, опять приступ, температура была уже в норме. Летом было 3 приступа, плач,жарко,недосып..Осенью прививка , два приступа за сутки. Недавно ОРВИ,...
Здравствуйте, а МРТ делали? Гемоглобин какой?
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.