Что вас беспокоит?

Генетика лактоза

Здравствуйте! Нашему ребенку 2 месяца, очень сильно беспокоят колики. Обошли четырех педиатров и одного гастроэнтеролога. Перепробовали все пребиотки что только возможны. На все наши вопросы чем помочь крохе от врачей слышали только «Такой ребенок, терпите до 6 месяцев» Самостоятельно решили сдать анализ МСМ6, результат: Обнаружены генетические полиморфизы, ассоциированные с риском развития нарушений обмена лактозы в гене МСМ6 – 13910 в состоянии гетерозиготы. Подскажите теперь к какому специалисту обращаться и какие могут быть рекомендации?

34 года
29 Марта ·Просмотров: 45·Роман

Роман, здравствуйте, на каком вскармливании ребенок?
Какой стул, частота и консистенция?
Какие прибавки в весе за два месяца?
Как развивается малыш?
Наличие рисков заболевания не всегда проявляется клинически, но это нужно иметь ввиду

Ребёнок на искусственном вскармливании, с роддома на НАН гипоаллергенном, далее нутрилон комфорт и потом на НАН тройной комфорт, меняли смеси по причине дискомфорта у ребёнка, по совету педиатра, переходы на новые смеси был плавный, согласно рекомендациям.
Стул кашеобразный, мягкий, без слизи и крови, небольшие вкрапления непереваренной смеси, ходит каждый день/через день, задержек стула не было, срыгиваний нет.
Вес при выписке с роддома 2,850, при последнем взвешивании 4,300 на 12.03.2026
Малыш активный, гулит, улыбается, следит за предметами/лицами, тянет кулачки в рот, удерживает голову.
Беспокоил именно сильный плач, непроходящий порой часами, это и настораживало

Роман, клиники лактазной недостаточности нет, прибавки хорошие, ребенок растет и развивается
У младенцев бывают разные функциональные расстройства ЖКТ, которые уменьшаются по мере роста ребенка.
По вашему описанию не похоже, что ребенку нужно лечение

А что означает результат анализа?Обнаружены генетические полиморфизы, ассоциированные с риском развития нарушений обмена лактозы в гене МСМ6 – 13910 в состоянии гетерозиготы

Роман, различные варианты этого исследования говорят больше о потенциальной вероятности развития лактазной недостаточности во взрослом возрасте, а не о том, что у ребенка сейчас лактазная недостаточность
Я понимаю, что вам хочется, чтобы ребенку было комфортно и хорошо, но чаще всего от нас это сильно и не зависит
Наблюдаем за ростом и развитием, если все хорошо и нет красных флагов (вы их не описываете), то по мере роста ребенка будет легче

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.